目的:探讨细胞粘附分子-1(Intercellular Adhesion Molecule-1, ICAM-1)基因K469E和G241R位点单核苷酸多态性在新疆哈萨克族人群中的分布特点,并分析ICAM-1基因多态性与哈萨克族脑梗死的相关性,寻找该民族脑梗死的易感标记。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测100例新疆哈族脑梗死患者和110例健康对照者ICAM-1基因K469E位点及G241R位点多态性,统计处理采用χ2检验,并对实验样本进行Hardy-Weinberg平衡检验。结果: 1.ICAM-1基因K469E多态性KK、KE、EE三种基因型在脑梗死组中的频率分别为KK0.65, KE0.23, EE0.12,健康对照组相应的基因型频率分别为KK 0.473, KE 0.391, EE 0.136,两组间基因型分布存在差异(x2=7.379, P=0.025)。KK基因型在脑梗死组明显高于对照组(χ2=6.672,P=0.010)。2.脑梗死组中K等位基因频率为0.765,E等位基因频率为0.235,健康对照组中K等位基因频率为0.668,E等位基因频率为0.332,K等位基因频率在脑梗死组分布高于健康对照组,差异具有统计学意义(χ2=4.812,P=0.028)。进一步计算OR值为1.617,95%的可信区间(1.051-2.487)。3.新疆哈萨克族人群中ICAM-1基因G241R多态位点存在GG、GR二种基因型,脑梗死组的基因型频率分别为GG 0.90、GR 0.10,健康对照组相应的基因型频率分别为GG 0.9223、GR0.0727,两组间基因型分布差异无统计学意义(χ2=0.497,P=0.481)。4.脑梗死组中G等位基因频率为0.950,R等位基因频率为0.050,健康对照组中G等位基因频率为0.9636,R等位基因频率为0.0363,等位基因频率在脑梗死组与健康对照组分布,差异无统计学意义(χ2=0.475,P=0.490)。结论：ICMA-1基因K469E多态性可能与新疆哈萨克族人群脑梗死相关,KK基因型可能是新疆哈萨克族人群脑梗死易感基因型,K等位基因可能是哈萨克族脑梗死的易感因素；G241R多态性与新疆哈萨克族脑梗死易感性无关联。