【摘 要】
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目的:探讨智力障碍/全面发育迟缓伴癫痫（ID/GDD-EP）患儿的遗传学病因,为临床诊疗及遗传咨询提供依据。方法:（1）选取2015年1月至2018年12月在我院就诊的ID/GDD-EP患儿为研究对象,详细记录患儿的临床资料,完善临床常规检查。（2）对临床资料进行分析,首先选择对患儿行常规染色体核型分析,阴性者采用单核苷酸多态性微阵列芯片技术（SNP array）进行基因组拷贝数变异（CNV）检测
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目的:探讨智力障碍/全面发育迟缓伴癫痫（ID/GDD-EP）患儿的遗传学病因,为临床诊疗及遗传咨询提供依据。方法:（1）选取2015年1月至2018年12月在我院就诊的ID/GDD-EP患儿为研究对象,详细记录患儿的临床资料,完善临床常规检查。（2）对临床资料进行分析,首先选择对患儿行常规染色体核型分析,阴性者采用单核苷酸多态性微阵列芯片技术（SNP array）进行基因组拷贝数变异（CNV）检测,将所得CNV结果与相关数据库进行对比,分析CNV的致病性,统计分析ID/GDD-EP临床表型与致病性CNV（pCNV）检出率的相关性。对于CNV检测阴性者进行全基因组外显子测序（WES）,以寻找致病性基因突变,并分析ID/GDD-EP临床表型与WES检出率的相关性。结果:入组的92例ID/GDD-EP患儿均行常规染色体核型分析,6例检测为阳性,检出率为6.5%（6/92）。86例染色体核型分析阴性的患儿行SNP array检测,2例检测为临床意义不明确CNV,21例患儿中共检测出22个致病性CNV,pCNV检出率为24.4%（21/86）,其中19个为缺失型、3个为重复型,共涉及13种已知微重复/微缺失综合征,还发现了3个数据库里尚未定义综合征或疾病区域的pCNV。60例未检测到pCNV的患儿进一步行WES检测,10例检测出致病性基因突变,检出率为16.7%（10/60）,均为新发突变。共计37例患儿检测到致病性遗传学病因,检出率40.2%（37/92）。通过比较pCNV阳性组和阴性组之间的临床特点,发现智力障碍程度分级在两组间比较差异有统计学意义（P=0.036）,提示ID/GDD-EP智力障碍程度越严重,pCNV检出率越高。ID/GDD-EP患儿临床表型中小头畸形和特殊面容在两组间比较差异均有统计学意义（P=0.033、P=0.001）,提示ID/GDD-EP伴有小头畸形或特殊面容时,pCNV检出率更高;且根据多因素Logistic回归分析发现小头畸形（P=0.049）和特殊面容（P=0.003）是预测pCNV检出率的两个独立因素（P<0.05）。通过比较WES阳性组和阴性组之间的临床特点,发现智力障碍程度分级在两组间比较差异有统计学意义（P=0.004）,提示智力障碍程度越严重,WES检出率越高（P<0.05）。结论:1.ID/GDD-EP遗传学病因较多,与致病的CNV相关性较高。合理、联合应用检测技术可以明显提高ID/GDD-EP患儿遗传学病因的检出率。2.ID/GDD-EP智力障碍程度越重、遗传学病因检出率越高。3.ID/GDD-EP伴小头畸形或特殊面容时,pCNV检出率高,有助于遗传学检测方法的选择,有利于早期诊断,降低成本。
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