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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症和β地中海贫血(β地贫)是云南省最常见的两种遗传性血液疾病，迄今相关的分子生物学研究尚不多见。云南是多个少数民族聚居区和疟疾高发流行区，对这两种疾病基因突变类型的研究，不仅可以进一步研究疾病的发病机理、基因结构与功能的关系、疾病与环境因素的相互关系，为疾病的诊断、治疗和预防提供基础数据，还可为疾病流行区民族源流、群体迁移和进化历史提供遗传多样性的线索。为此，我们对云南省G6PD缺乏症和β地贫病例中的基因突变类型进行了研究。 1．G6PD缺乏症基因突变研究 对95例云南籍G6PD缺乏症病例，应用自然引物或错配引物介导的PCR／限制性酶切分析(PCR／RE)和扩增突变阻滞系统(ARMS)检测G1376T等6种己知G6PD基因突变类型；应用聚合酶链反应和单链构象多态分析(PCR-SSCP)筛查G6PD基因第2～12外显子中的未知基因突变，并结合DNA自动测序技术确定突变的位置和性质。结果发现，95例病例中。共有84例(88.42％)检出基因突变，有11种G6PD基因突变类型，即G1388A(28.4％)、G1376T(26.3％)、C1311T(8.42％)、C1024T(4.2％)、G871A(1.0％)、C592T(1.0％)、G487A(11.5％)、G392T(1.096)、A95G(3.296)、IVS-5 nt636or637T→del(4.2％)和IVS-11 nt93T→C(8.42％)，在病例中以11种等位基因的形式存在。所有8例C1311T突变均合并IVS-11 nt93T→c突变，有1例G487A突变复合有1311T／93C单体型。有11例尚未能确定基因突变类型。 从我们的结果可以看出，1)云南的G6PD缺乏症具有明显的异质性和地理。特点，有G1388A和G1376T多见的共性特点，还有G487A和C1311T多、A95G少的独特特点。云南的G6PD突变分布具有自身特点，这可能与云南独特的自然环境如疟疾的选择，以及地理环境如交通不变和多个地理隔离群体的存在有关。