在漫长的进化历史中，各物种间和物种内基因组的差异是如何形成、积累乃至保留下来的，不仅是进化生物学中需要解决的核心问题，也是整个生命科学面临的基本问题之一。对该问题的探求必然要通过对突变的深入了解，因为突变不仅是基因组进化的重要驱动力，还是基因组进化研究的基础。 突变可以分为两种类型：碱基突变和插入/缺失突变，它分别表现为SNP和indel两种形式。通常认为种内个体之间的基因组差异很小，但是很多研究却表明种内基因组之间仅有少量的同源基因，其基因组间的结构重排(包括插入/缺失、重复和互换)非常普遍。尤其较大的插入/缺失会导致基因组之间不对称的基因，即仅出现在一个基因组中的基因(P/A基因)或出现在两基因组不同位置上的基因(AL 基因)。为了研究植物种内基因组之间的基因谱系的多态性，我们比较了水稻两亚种 93-11 和 nipponbare 的基因组中基因的内容和位置。通过统计两基因组中所有＞lkb的 indel，发现有10％的基因要么仅存在于其中一个亚种的基因组中(4％)，要么出现在两亚种基因组的不同位置上(6％)。这些不对称基因证明水稻两亚种基因组之间，在基因内容和基因位置上存在较大差异。 同时，在进行水稻两亚种基因组比对时，我们还发现 SNP 呈现非随机的分布模式，这和通常的观点不一致，即认为SNP是由自发突变随机产生的并维持极低的发生率。为了进一步弄清这种模式背后的机制，我们系统地研究了两水稻基因组(Oryza sativa L．var．Nipponbare and var．93-11)中从0.1kb到1Mb不同尺度下随机和非随机突变分布模式。结果发现，水稻基因组中存在两种类型的突变：自发产生的碱基突变和 indel 相关的碱基突变。自发突变在基因组中随机产生，但发生频率很低(about 0.003～0.005)。而对于核酸差异度高于0.005的区域，其indel相关的突变水平主要由indel密度和与最近indel的距离来决定。具体的说，该区域里 indel 相关突变的水平取决于三个因素：(1)该区域内有无indel存在；(2)该区域内 indel 密度；(3)如果该区域没有indel，离区域外最近的indel的距离。我们的分析显示，indel对于这些突变的形成和保留至关重要。此外，对于大片段之间的显著突变差异(～79 times)，可能是由于人工育种而形成。