【摘 要】
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目的探索肌萎缩侧索硬化症(ALS)中编码结合泛素并调节核因子激活信号通路多功能蛋白(SQSTM1)基因突变患者的表型特征。方法对15例家族性ALS(FALS)先证者和275例散发性ALS(SALS)患者SQSTM1全部外显子进行二代测序,所得变异根据美国ACMG指南进行致病性分析,检索Pubmed、Medline及Web of Science文献数据库中已报道的SQSTM1突变的ALS患者,对SQSTM1突变的ALS患者的表型进行综述。结果(1)290例中,3例SALS患者分别携带1个SQSTM1杂合错义
【机 构】
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福建医科大学附属协和医院儿科,福建医科大学附属协和医院神经内科,河南省人民医院神经电生理室,福建省分子神经病学重点实验室
【基金项目】
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国家自然科学基金面上项目(81671271,81974199),福建省科技创新联合基金项目(2017Y91010015)。
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目的探索肌萎缩侧索硬化症(ALS)中编码结合泛素并调节核因子激活信号通路多功能蛋白(SQSTM1)基因突变患者的表型特征。方法对15例家族性ALS(FALS)先证者和275例散发性ALS(SALS)患者SQSTM1全部外显子进行二代测序,所得变异根据美国ACMG指南进行致病性分析,检索Pubmed、Medline及Web of Science文献数据库中已报道的SQSTM1突变的ALS患者,对SQSTM1突变的ALS患者的表型进行综述。结果(1)290例中,3例SALS患者分别携带1个SQSTM1杂合错义
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