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应用染色体微阵列分析技术(chromosome microarray analysis，CMA)在全基因组水平分析多囊性肾发育不良胎儿(multicystic dysplastic kidney，MCDK)的遗传学病因。
方法选取产前超声提示MCDK伴或不伴其他肾外异常的胎儿样本72例进行常规G显带染色体核型分析，并对其中部分病例进行基因组DNA检测，应用ChAS软件和相关生物信息学数据库对结果进行分析。
结果G显带染色体核型分析结果显示3例(4.2%)胎儿核型结果异常。在69例染色体核型分析结果为正常的胎儿中，对30例(43.5%)胎儿进行了CMA检测。CMA在5例(16.7%)胎儿中检出了致病性拷贝数变异(copy number variations，CNVs)，分别为17q12微缺失综合征、Williams-Beuren综合征、4q35.2微缺失、22q13.33微重复和1p33微重复。对比DECIPHER及OMIM数据库分析，其中22q11区的PEX26基因、7q11.23区的FKBP6基因、22q13.33区的ALG12和TUBGCP6基因以及1p33区的CYP4A11基因为新发现的MCDK候选基因。
结论CMA可显著提高MCDK胎儿遗传学病因的检出率，不仅能够确定G显带核型分析所发现的异常片段来源、长度以及性质，还能够检测G显带核型分析所无法识别的微缺失/微重复，同时还能发现新的候选基因，为MCDK胎儿的产前诊断、咨询以及预后评估提供依据。