论文部分内容阅读
摘要：维生素D是人体不能自身合成的一种脂溶性维生素，儿童是维生素D缺乏性佝偻病的高发人群。能够熟练维生素D缺乏性佝偻病的各种诊断方法及鉴别诊断，为治疗维生素D缺乏性佝偻病奠定基础。以下就目前较常用诊断诊断维生素D缺乏性佝偻病诊断方法进展作如下综述。
关键词：维生素D缺乏性佝偻病；诊断方法；儿童
【中图分类号】R591.44 【文献标识码】A 【文章编号】1672-8602（2015）01-0128-01
维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D不足，致使钙、磷代谢紊乱，并产生一种以骨骼病变为其特征的全身慢性营养性疾病。[1]维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D不足造成生长长骨干骺端生长板和骨基质矿化不全，表现为生长板和长骨远端周长增大，在腕、踝部扩大及软骨关节处呈串珠样隆起，软化的骨干受重力作用及肌肉牵拉出现畸形。维生素D缺乏性佝偻病是我国儿科重点防治“四病”之一，儿童是维生素D缺乏性佝偻病的高危人群，缺乏日光照射及预防性补充维生素D均为儿童维生素D缺乏的高危因素，所以明确诊断维生素D缺乏性佝偻病尤为重要。
诊断维生素D缺乏性佝偻病应当明确是否存在佝偻病、分期及治疗。诊断中常需检测血生化，包括血钙、磷及碱性磷酸酶。维生素D缺乏性佝偻病初期表现为血钙下降、血磷下降，碱性磷酸酶活性正常或稍增加；活动期佝偻病表现为血钙稍低或正常，血磷下降，碱性磷酸酶活性正常或稍增加；恢复期表现为血钙、磷逐渐恢复正常，1～2个月后碱性磷酸酶活性降至正常；后遗症期血生化正常。[2]通过临床诊治过程发现，碱性磷酸酶值与维生素D缺乏性佝偻病程度无正相关性，查阅相关资料显示，部分学者对碱性磷酸酶作为诊断维生素D缺乏性佝偻病的准确性提出疑问，有学者认为儿童生长速度快慢对碱性磷酸酶影响较大，儿童是成才阶段特殊时期，尤其婴幼儿期、青春期是快速生长阶段，致使这阶段儿童碱性磷酸酶值较高，所以碱性磷酸酶作为诊断维生素D缺乏性佝偻病的主要生化指标有待进一步观察。
长骨X线检查是诊断维生素D缺乏性佝偻病的金标准。检查部位常取左腕掌上位，诊断维生素D缺乏性佝偻病X线成像标准为：1.、纵行骨小梁模糊2、干骺端成角畸形3、尺、桡骨，骨皮质分层。活動期典型X线征象可见长骨钙化带消失或干骺端呈毛刷状、杯口状改变。[3]此方法较为广泛应用，简便易行，儿童痛苦性小，在应用维生素D大剂量冲击治疗后随访疗效评估中较常应用。但是人们对辐射的认识，部分患儿家长对此方法较为抵触。
血清25-（OH）D测定是目前较为公认，可靠地诊断维生素D缺乏性佝偻病的方法。根据25- （OH）D水平，国际上形成维生素D营养状况七级分类法：1、严重维生素D缺乏：血清25- （OH）D<12.5nmol∕L；2、中度维生素D缺乏：血清25- （OH）D 12.5～25 nmol∕L；3、轻度维生素D缺乏：血清25- （OH）D 25～50 nmol∕L；4、维生素D不足： 血清25- （OH）D 50～75 nmol∕L；5、维生素D适宜： 血清25- （OH）D 75～250 nmol∕L；6维生素D过量：血清25-（OH）D 250～375 nmol∕L；7、维生素D中毒： 血清25- （OH）D>375 nmol∕L。[4]我国多沿用的维生素D分类法： 维生素D缺乏：血清25- （OH）D<50 nmol∕L；维生素D不足：血清25- （OH）D 50～75 nmol∕L； 维生素D充足：血清25- （OH）D≥75 nmol∕L；维生素D过量：血清25- （OH）D≥250 nmol∕L； 维生素D中毒：血清25- （OH）D≥375 nmol∕L。[5]血清25- （OH）D在维生素D缺乏性佝偻病初期、活动期可降低，恢复期逐渐恢复正常，后遗症期为正常。[6]血清25- （OH）D是维生素D水平较为灵敏指标，近年来多用高效液相色谱—串联质谱法检测血清25- （OH）D，在多数县级及以下基层单位还无法检测，建议逐步开展。
超声骨密度检测作为诊断维生素D缺乏性佝偻病的一种新方法，优点是无痛苦，操作简便，对成人骨密度检测较为成熟，但对儿童骨密度检测需要更多样本完善数据库。
诊断维生素D缺乏性佝偻病除了完善的辅助检查，还必须包括临床表现，各期骨骼特征性改变，非特异性症状及其它改变。[7]初期表现多见于3个月以内婴儿，多以易激惹、烦躁等神经兴奋性增高表现，一般无骨骼改变；活动期骨骼改变，6个月以内婴儿以颅骨改变为主，可见颅骨软化；6个月以上可见方颅、串珠肋、肋缘外翻、鸡胸、O型腿、X型腿等体征；恢复期症状和体征逐渐减轻或消失；后遗症期残留不同程度畸形。[8]维生素D缺乏性佝偻病还需与其他疾病鉴别：1、与佝偻病易混淆的其他疾病体征鉴别，如软骨营养不良、脑积水、粘多糖病等。2、与其他原因引起的佝偻病鉴别，如低血磷抗维生素D佝偻病、维生素D依赖性佝偻病、肝性佝偻病、肾性佝偻病、肾小管酸中毒。只有明确诊断维生素D缺乏性佝偻病，才能给予个体化治疗。治疗目的在于控制活动期，防止骨骼畸形，以口服为主治疗原则。
参考文献
[1] 摘自常立文主编第二版儿科学，人民卫生出版社。
[2] 摘自常立文主编第二版儿科学，人民卫生出版社。
[3] 摘自常立文主编第二版儿科学，人民卫生出版社。
[4] Holick MF.VitaminD Deficienoy.N Engl Med，2007，357：266-281。
[5] 摘自常立文主编第二版儿科学，人民卫生出版社。
[6] 摘自常立文主编第二版儿科学，人民卫生出版社。
[7] 摘自常立文主编第二版儿科学，人民卫生出版社。
[8] 摘自常立文主编第二版儿科学，人民卫生出版社。
关键词：维生素D缺乏性佝偻病；诊断方法；儿童
【中图分类号】R591.44 【文献标识码】A 【文章编号】1672-8602（2015）01-0128-01
维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D不足，致使钙、磷代谢紊乱，并产生一种以骨骼病变为其特征的全身慢性营养性疾病。[1]维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D不足造成生长长骨干骺端生长板和骨基质矿化不全，表现为生长板和长骨远端周长增大，在腕、踝部扩大及软骨关节处呈串珠样隆起，软化的骨干受重力作用及肌肉牵拉出现畸形。维生素D缺乏性佝偻病是我国儿科重点防治“四病”之一，儿童是维生素D缺乏性佝偻病的高危人群，缺乏日光照射及预防性补充维生素D均为儿童维生素D缺乏的高危因素，所以明确诊断维生素D缺乏性佝偻病尤为重要。
诊断维生素D缺乏性佝偻病应当明确是否存在佝偻病、分期及治疗。诊断中常需检测血生化，包括血钙、磷及碱性磷酸酶。维生素D缺乏性佝偻病初期表现为血钙下降、血磷下降，碱性磷酸酶活性正常或稍增加；活动期佝偻病表现为血钙稍低或正常，血磷下降，碱性磷酸酶活性正常或稍增加；恢复期表现为血钙、磷逐渐恢复正常，1～2个月后碱性磷酸酶活性降至正常；后遗症期血生化正常。[2]通过临床诊治过程发现，碱性磷酸酶值与维生素D缺乏性佝偻病程度无正相关性，查阅相关资料显示，部分学者对碱性磷酸酶作为诊断维生素D缺乏性佝偻病的准确性提出疑问，有学者认为儿童生长速度快慢对碱性磷酸酶影响较大，儿童是成才阶段特殊时期，尤其婴幼儿期、青春期是快速生长阶段，致使这阶段儿童碱性磷酸酶值较高，所以碱性磷酸酶作为诊断维生素D缺乏性佝偻病的主要生化指标有待进一步观察。
长骨X线检查是诊断维生素D缺乏性佝偻病的金标准。检查部位常取左腕掌上位，诊断维生素D缺乏性佝偻病X线成像标准为：1.、纵行骨小梁模糊2、干骺端成角畸形3、尺、桡骨，骨皮质分层。活動期典型X线征象可见长骨钙化带消失或干骺端呈毛刷状、杯口状改变。[3]此方法较为广泛应用，简便易行，儿童痛苦性小，在应用维生素D大剂量冲击治疗后随访疗效评估中较常应用。但是人们对辐射的认识，部分患儿家长对此方法较为抵触。
血清25-（OH）D测定是目前较为公认，可靠地诊断维生素D缺乏性佝偻病的方法。根据25- （OH）D水平，国际上形成维生素D营养状况七级分类法：1、严重维生素D缺乏：血清25- （OH）D<12.5nmol∕L；2、中度维生素D缺乏：血清25- （OH）D 12.5～25 nmol∕L；3、轻度维生素D缺乏：血清25- （OH）D 25～50 nmol∕L；4、维生素D不足： 血清25- （OH）D 50～75 nmol∕L；5、维生素D适宜： 血清25- （OH）D 75～250 nmol∕L；6维生素D过量：血清25-（OH）D 250～375 nmol∕L；7、维生素D中毒： 血清25- （OH）D>375 nmol∕L。[4]我国多沿用的维生素D分类法： 维生素D缺乏：血清25- （OH）D<50 nmol∕L；维生素D不足：血清25- （OH）D 50～75 nmol∕L； 维生素D充足：血清25- （OH）D≥75 nmol∕L；维生素D过量：血清25- （OH）D≥250 nmol∕L； 维生素D中毒：血清25- （OH）D≥375 nmol∕L。[5]血清25- （OH）D在维生素D缺乏性佝偻病初期、活动期可降低，恢复期逐渐恢复正常，后遗症期为正常。[6]血清25- （OH）D是维生素D水平较为灵敏指标，近年来多用高效液相色谱—串联质谱法检测血清25- （OH）D，在多数县级及以下基层单位还无法检测，建议逐步开展。
超声骨密度检测作为诊断维生素D缺乏性佝偻病的一种新方法，优点是无痛苦，操作简便，对成人骨密度检测较为成熟，但对儿童骨密度检测需要更多样本完善数据库。
诊断维生素D缺乏性佝偻病除了完善的辅助检查，还必须包括临床表现，各期骨骼特征性改变，非特异性症状及其它改变。[7]初期表现多见于3个月以内婴儿，多以易激惹、烦躁等神经兴奋性增高表现，一般无骨骼改变；活动期骨骼改变，6个月以内婴儿以颅骨改变为主，可见颅骨软化；6个月以上可见方颅、串珠肋、肋缘外翻、鸡胸、O型腿、X型腿等体征；恢复期症状和体征逐渐减轻或消失；后遗症期残留不同程度畸形。[8]维生素D缺乏性佝偻病还需与其他疾病鉴别：1、与佝偻病易混淆的其他疾病体征鉴别，如软骨营养不良、脑积水、粘多糖病等。2、与其他原因引起的佝偻病鉴别，如低血磷抗维生素D佝偻病、维生素D依赖性佝偻病、肝性佝偻病、肾性佝偻病、肾小管酸中毒。只有明确诊断维生素D缺乏性佝偻病，才能给予个体化治疗。治疗目的在于控制活动期，防止骨骼畸形，以口服为主治疗原则。
参考文献
[1] 摘自常立文主编第二版儿科学，人民卫生出版社。
[2] 摘自常立文主编第二版儿科学，人民卫生出版社。
[3] 摘自常立文主编第二版儿科学，人民卫生出版社。
[4] Holick MF.VitaminD Deficienoy.N Engl Med，2007，357：266-281。
[5] 摘自常立文主编第二版儿科学，人民卫生出版社。
[6] 摘自常立文主编第二版儿科学，人民卫生出版社。
[7] 摘自常立文主编第二版儿科学，人民卫生出版社。
[8] 摘自常立文主编第二版儿科学，人民卫生出版社。