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目的
探讨不明原因智力障碍共患癫痫(ID-E)患者的临床特点、病因及预后。
方法对2015年3月至2016年3月中南大学湘雅医院儿科40例不明原因ID-E患者的临床特点、病因及癫痫控制情况进行回顾性分析，并对所有患者进行随访。
结果40例不明原因ID-E患者中男25例(62.5%)，重度智力障碍34例(85.0%)。癫痫首次发作年龄为0.16～8.00岁(中位年龄1.5岁)，脑电图背景慢化20例(50.0%)，局灶性放电22例(55.0%)。头颅磁共振异常10例(25.0%)，主要为脑发育异常及脑萎缩。随访时间0.58～1.58年，癫痫发作控制19例(47.5%)，25例(62.5%)在病程中使用2种及2种以上抗癫痫药物，药物难治性癫痫患者占47.5%(19例)。癫痫发作控制患儿及未控制患儿精神运动发育改善分别为12例(63.2%)及2例(9.5%)。通过全基因组拷贝数变异(CNVs)检测及CNVs检测阴性部分患者进行基因靶向捕获测序检测，分别有8例(8/40例，20.0%)及3例(3/16例，18.8%)明确了遗传学病因。
结论不明原因ID-E患者男性多见，智力受损程度重，药物难治性癫痫比例高，有效控制癫痫发作有助于患者精神运动发育。遗传病因学检测对于癫痫的控制、预后评估有重要作用，全基因组CNVs检测阳性率高，可作为临床一线遗传学检测手段。