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Prader-Willi综合征(Prade-Willi Syndrome,PWS)是人类父源15号染色体q11～q13区域异常而累及全身多系统的遗传性疾病.国外流行病学调查显示,出生发病率接近1∶30000,在全部人口中约为1∶50000,平均死亡率在3％.其临床表现因年龄不同而差异较大,随着年龄的增长可逐渐出现食欲亢进、肥胖、生长迟缓、学习困难、智力低下及行为异常等.而在新生儿期、婴儿期以重度中枢性肌张力低下和吸吮困难为主要表现[1～5].国内外相关报道多以儿童和成人患者的诊断、对症治疗为主[6～8],缺乏婴幼儿早期干预及长期效果报道.2010年我科收治1例2个月的PWS患儿,干预随访3年余,取得较好疗效,现报道如下。