【摘 要】
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病史摘要患者，男性，64岁，以反复声嘶十余年、加重伴饮水呛咳1个月就诊，声嘶反复发作，呈渐进性加重，无咳嗽，1个月前无明显诱因出现饮水呛咳，无头晕、头痛，无言语含糊，无反复发热，无呼吸困难。既往30余岁秃顶，发现白内障5年。症状体征查体：神清，声音嘶哑，咬肌、颞肌明显萎缩，咬合力弱，面肌无力，双上肢肌力5级，双下肢近端肌力5-级，双足背屈、跖屈肌力4级，脚尖脚跟走路困难。四肢腱反射减弱，病理征未引出。深、浅感觉正常对称。双手握拳放松稍慢，叩击肌肉未见肌球。诊断方法肌电图显示大部分肌见肌强直电位，部分呈肌源
【机 构】
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厦门大学附属中山医院嗓音科，福建省厦门市 361004厦门大学附属中山医院肌电图室，福建省厦门市 361004厦门大学附属中山医院肌电图室，福建省厦门市 361004厦门大学附属中山医院嗓音科，福建省
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病史摘要患者，男性，64岁，以反复声嘶十余年、加重伴饮水呛咳1个月就诊，声嘶反复发作，呈渐进性加重，无咳嗽，1个月前无明显诱因出现饮水呛咳，无头晕、头痛，无言语含糊，无反复发热，无呼吸困难。既往30余岁秃顶，发现白内障5年。
症状体征查体：神清，声音嘶哑，咬肌、颞肌明显萎缩，咬合力弱，面肌无力，双上肢肌力5级，双下肢近端肌力5-级，双足背屈、跖屈肌力4级，脚尖脚跟走路困难。四肢腱反射减弱，病理征未引出。深、浅感觉正常对称。双手握拳放松稍慢，叩击肌肉未见肌球。
诊断方法肌电图显示大部分肌见肌强直电位，部分呈肌源性损害。基因检测：在染色体19q13.32上，DMPK基因三核苷酸CTG重复扩增数为51次。嗓音主观听感知评估：总体严重程度中度，粗糙度中度，气息音中度，紧张音轻度，无力程度中度，音调异常重度。基频：208.17 Hz，最长发音时间8.16 s，S/Z比值为0.76。声门下压19.03 cmH2O，发声阈压11.31 cmH2O，平均发声气流率0.30 Lit/Sec，发声阈气流率0.12 Lit/Sec。频闪喉镜：双侧声带肌萎缩，右侧声带呈弓形，声带突明显。发音时声门闭合轻度不全，声带黏膜波正常，声带振动开相增多，声门上前后方向挤压，右侧室带可见向中线挤压。双侧声带运动均减弱、外展受限。吞咽功能特点：咬肌萎缩，咬合功能减弱，舌肌轻度萎缩，运动尚可。喉上抬力量减弱。30 s内吞咽次数3次。洼田饮水试验为Ⅳ级。吞咽喉镜：会厌可见中-重度分泌物残留，梨状窝轻度分泌物残留，喉腔少许分泌物。咽喉部感觉功能正常。会厌谷重度食物残留，梨状窝轻度食物残留，食物渗漏至声门下，经咳嗽后可清除声门下食物。
治疗方法患者因自身原因拒绝进行嗓音训练及吞咽康复训练，转至神经内科进一步诊治。
适合阅读人群耳鼻咽喉头颈外科
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