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遗传咨询是通过咨询医师与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题，并在医师的指导与帮助下合理解决这些问题的全过程。分子遗传学检测可以向个人或家族提供致病基因的性质、遗传方式等信息，对基因类型进行分类。在遗传咨询及分子遗传学检测的基础上，进行遗传性疾病的诊断、患病风险评价和家族史的调查。患者及其家族可根据这些信息做出就医、依从随访、婚育、人生规划等医疗或个人方面的决定。