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神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是一种渐进性、可侵害全身各系统的常染色体显性遗传性疾病。其特征性表现为皮肤牛奶咖啡色素斑和皮肤多发性神经纤维瘤。本病分为两型,即Ⅰ型(NF1)和Ⅱ型(NF2)。Ⅰ型又称为外周型神经纤维瘤病,国内未见大宗病例报道,而手部的神经纤维瘤病更为罕见,我院于2005年收治了2例以手部病变为主要特征的NFⅠ型患者,现报道如下。