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脊髓血管畸形是脊髓血管先天性发育异常的一类疾病，其发病率较低，未见明确的统一数据。脊髓血管畸形因起病方式、好发年龄、病程及临床表现不同，可表现为受损平面以下慢性进展性或急性运动、感觉、及自主神经功能障碍，可不对称，无明显特异性，极易造成误诊和误治。现将我院神经内科收治的脊髓血管畸形合并巨大房间隔缺损患者1例报道如下。