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遗传代谢疾病又称为先天性代谢缺陷疾病，是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，而引起一系列临床症状的一组疾病。遗传代谢疾病多在儿童时期发病，呈进行性加重，出现不可逆的神经系统损害，甚至死亡。串联质谱技术（MS/MS）在国内外已广泛应用于新生儿疾病筛查中，该技术不但扩展了新生儿疾病筛查谱，同时提高了筛查效率及筛查特异度、敏感度，为疾病筛查开辟了新的领域。随着人们对各种遗传代谢性疾病机制认识的加深和质谱技术的日益成熟，串联质谱技术将会对更多的疾病进行筛查及诊断，临床应用意义重大。