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对来自同一家系的两例基因组微缺失致SATB2基因部分缺失的患儿进行基因型与表型分析。
方法对两例表现为智力障碍、发育异常的患儿进行染色体核型分析、单核苷酸微阵列分析(single nucleotide polymorphism microarray，SNP Array)、实时荧光定量PCR技术进行检测，同时对其父母进行染色体核型、SNP Array分析以明确异常基因的变异来源。
结果患儿1外周血染色体核型未见异常，SNP Array结果显示arr[hg19] 2q33.1(200 192 328-200 197 269) ×1，2q35(218 105 663-218 816 675)×3，存在4.9 kb片段的缺失和711.0 kb片段的重复；患儿2外周血染色体核型结果未见异常，SNP Array结果显示为arr[hg19] 2q33.1(200 192 328～200 197 269)×1，2q35 (218 105 663～218 810 908)×3，存在4.9 kb片段的缺失和705.2 kb片段的重复。该缺失区域与2q33.1微缺失综合征部分重叠，包含SATB2 (608148)基因部分片段，实测荧光定量PCR检测结果与芯片一致。重复区域遗传自父亲且无明确疾病相关报道。
结论两例患儿均存在相同位点SATB2基因的部分缺失，主要临床表型基本一致。该基因单倍剂量不足是导致患儿出现异常临床表现的原因。