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目的
研究常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)的遗传病因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。
方法应用芯片捕获高通量测序检测17例先证者PKD1、PKD2基因，通过多个突变数据库过滤及生物信息学分析，并采用Sanger测序进行家系验证。对其中一个家系行产前基因诊断。
结果17例先证者中检出14个PKD1突变，3个PKD2突变，包括6个错义突变、4个无义突变、7个移码突变。其中，8个突变位点已报道与ADPKD相关，9个突变位点未报道过：PKD1: c．7625G>T (p.Gly2542Val)，c.3673C>T (p.Gln1225*)，c.11048dupT(p.Thr3684Aspfs*38)，c.9083_9084delAG (p.Glu3028Glyfs*40)，c.10560delG (p.Pro3521Hisfs*6)，c.7952_7974delTGTCCCTGAGGGTCCACACTGTG (p.Val2651Glyfs*2); PKD2: c．662T>G(p.Leu221*), c．1202_1203 insCT (p.Glu401Aspfs*2), c．919 delA (p.Ser307Valfs*10)。1个家系的产前基因检测结果显示胎儿未携带与先证者相同的突变。
结论明确了17个ADPKD家系的遗传病因，鉴定了PKD1、PKD2基因的9个未曾报道的新突变，丰富了ADPKD基因突变谱，为其遗传咨询和生育指导提供了理论依据。并成功对1个家系进行了产前诊断。