遗传性肾小球疾病是对一组以肾小球受累为主要表现的遗传性肾脏疾病的统称。临床最常见的单基因遗传性肾小球疾病为Alport综合征，该病是以血尿、进行性肾功能减退、感音性神经性耳聋及眼部病变为临床特点的遗传性疾病综合征；其遗传方式主要为X连锁显性遗传（约占85％），是由位于X染色体长臂的2区2带（Xq22）上编码Ⅳ型胶原的COL4A5基因突变或缺陷所致，亦有少部分呈常染色体隐性遗传型（约占14％，位于2q36-37）；常染色体显性遗传型较罕见。薄基底膜肾病（TBMN）也是临床常见的遗传性肾小球疾病，其遗传方式多为常染色体显性遗传，致病基因为编码IV胶原α3/α4链的基因COL4A3/COL4A4（该基因位于2q35-37）。持续性镜下血尿（变形红细胞尿）为TBMN患者主要的临床表现，上呼吸道感染或剧烈运动后可呈现肉眼血尿；成人患者45％～60％合并轻度蛋白尿，然以蛋白尿为主要表现者偶见。患者通常血压正常，肾功能长期维持在正常范围；无眼、耳病变；肾活检电镜下呈均一性、弥漫性基底膜（GBM）变薄为该病惟一的病理特征。除此之外，还有一些较少见的单基因遗传性肾小球疾病，如先天性肾病综合征、指甲-髌骨综合征和Fabry病等。这些疾病的致病基因大都已被定位于染色体的特定区域或被克隆。当前此类疾病的研究热点在于收集家系进行基因突变分析，探讨基因型及表型的遗传异质性。显而易见，这些探索在疾病的发病机制研究以及基因诊断和基因治疗方面具有广阔的前景。