【摘 要】
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病史摘要患儿，女，2017年10月份剖宫产，出生体重3.5千克，否认黄疸史，否认高热惊厥史。新生儿期肌张力高，偶有类似癫痫症状，产后4月不追物，现4岁，语言发育迟缓，运动能力落后。症状体征面部、手部及足部皮肤正常，先天性玻璃体视网膜病变，颅脑核磁共振成像提示头颅稍小和胼胝体薄，视频脑电图监测显示为异常脑电图。诊断方法对先证者外周血DNA进行全外显子组测序，通过生物信息学的方法筛查可能的致病变异位点；利用Sanger测序对患儿及其父母进行突变位点的验证，分析家族遗传史；根据美国医学遗传学和基因组学学会指南对
【机 构】
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人类胚胎工程重庆市重点实验室 重庆市生殖医学临床研究中心 重庆市妇幼保健院生殖与遗传研究所，重庆 400013人类胚胎工程重庆市重点实验室 重庆市生殖医学临床研究中心 重庆市妇幼保健院生殖与遗传研究所
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病史摘要患儿，女，2017年10月份剖宫产，出生体重3.5千克，否认黄疸史，否认高热惊厥史。新生儿期肌张力高，偶有类似癫痫症状，产后4月不追物，现4岁，语言发育迟缓，运动能力落后。
症状体征面部、手部及足部皮肤正常，先天性玻璃体视网膜病变，颅脑核磁共振成像提示头颅稍小和胼胝体薄，视频脑电图监测显示为异常脑电图。
诊断方法对先证者外周血DNA进行全外显子组测序，通过生物信息学的方法筛查可能的致病变异位点；利用Sanger测序对患儿及其父母进行突变位点的验证，分析家族遗传史；根据美国医学遗传学和基因组学学会指南对变异位点的致病性进行评估与分类。
治疗方法在患儿的DOCK6基因中检测到c.143_146del和c.3190_3191del复合杂合变异，导致DOCK6蛋白翻译的移码和提前终止，产生p.T48Kfs*13和p.L1064Vfs*60突变蛋白，诊断患儿为2型Adams-Oliver综合征的临床罕见病例。后为夫妇双方提供遗传咨询，告知其可通过胚胎植入前遗传学检测或者产前诊断获得健康的子代。
临床转归夫妇双方因再生育需求来院就诊，因经济因素选择自然妊娠与产前诊断相结合的方式再次生育，患儿目前在其他医院进行相关症状的治疗。
适合阅读人群遗传科；眼科；神经科
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