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遗传代谢性疾病绝大部分为罕见病。由于此类罕见病的发病机制特殊,临床表型复杂,药物研发的针对性强。因此,本文以具体疾病为例,综述遗传代谢性疾病相关孤儿药的种类,主要包括酶反应相关疗法、底物减少疗法和小分子疗法等。除阐述FDA批准的孤儿药研究历史和相关特性之外,还列举了部分正处于研发阶段的药物,以及相关假说。希望能为此类疾病的孤儿药研发提供新的思路。