【摘 要】
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目的 调查分析宁德市育龄人群免费地中海贫血(简称地贫)防控方案的实施情况并提出改进.方法 对宁德市9个县市育龄人群的静脉血,采用血常规和血红蛋白电泳进行串联筛查,符合《福建省地中海贫血防控试点项目技术服务规范》的标本采用Gap-PCR和PCR-反向点杂交技术检测中国人常见的23种α和β地贫基因突变.未知突变外送公司采用测序法进一步检测.结果 2017年7月至2020年12月有28430对育龄夫妇接受筛查,其中有461对(922人)做了地贫基因检测,423人检测出地贫基因携带,同型地贫携带有41对,进入到免
【机 构】
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福建医科大学附属闽东医院检验科,福建宁德355000
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目的 调查分析宁德市育龄人群免费地中海贫血(简称地贫)防控方案的实施情况并提出改进.方法 对宁德市9个县市育龄人群的静脉血,采用血常规和血红蛋白电泳进行串联筛查,符合《福建省地中海贫血防控试点项目技术服务规范》的标本采用Gap-PCR和PCR-反向点杂交技术检测中国人常见的23种α和β地贫基因突变.未知突变外送公司采用测序法进一步检测.结果 2017年7月至2020年12月有28430对育龄夫妇接受筛查,其中有461对(922人)做了地贫基因检测,423人检测出地贫基因携带,同型地贫携带有41对,进入到免费产前诊断的夫妇有10对,无中间型或重型胎儿被诊断出.粗略计算出宁德市育龄人群的地贫基因总携带率为4.17％,按比例计算出α地贫基因携带率为2.59％,B地贫基因携带率为1.49％,β地贫基因复合α地贫基因携带率为0.09％.α地贫基因携带者中基因类型频数排在前三名的是--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα,所占的构成比分别是76.5％、14.5％、3.1％,这3种基因类型占α地贫的94.1％;β地贫基因携带者中基因类型频数前三名的是IVS-Ⅱ-654(C＞T)、CD41-42(-TTCT)、CD17(AAG＞TAG),占的构成比分别是43.5％、28.6％、9.9％,这3种基因类型占β地贫的82.0％.发现6对α地贫携带夫妇漏筛,漏筛率为14.6％(6/41).结论 目前宁德市地中海贫血防控模式存在缺陷,我们提出符合本地区的地贫防控新方案,在筛查地贫的同时还应关注异常血红蛋白对地贫的影响.
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目的 探讨在辅助生殖过程中染色体D、G组随体区变异对胚胎发育与临床妊娠结局的影响.方法 回顾性分析柳州市妇幼保健院生殖助孕中心2016年1月至2019年12月接受辅助生殖治疗的不孕不育夫妇中至少一方染色体存在D、G组随体区变异60例作为研究组,选取同期进行辅助生殖治疗且夫妇双方染色体均正常的患者61例作为对照组,比较两组患者助孕过程指标及妊娠结局.结果 染色体随体变异多态组与对照组受精率、优胚率、生化妊娠率、宫内妊娠率、流产率、足月分娩率、新生儿异常率等比较均无统计学意义(P＞0.05).结论 存在染色体
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