【摘 要】
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目的对1个结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex,TSC)家系进行TSC1和TSC2基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法采集患者及其父母的外周血样，提取基因组DNA，应用靶向二代测序联合Sanger测序进行患者及其父母TSC1和TSC2变异检测。结果基因分析证实患者的TSC2基因存在c.3295_3298delG(p.Val1100CysfsTer3)嵌合杂合变异，父母TSC2基因均未检测出该变异，为新发变异，变异等位基因频率约为13.4%。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传
【机 构】
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目的对1个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)家系进行TSC1和TSC2基因变异分析，明确其可能的致病原因。
方法采集患者及其父母的外周血样，提取基因组DNA，应用靶向二代测序联合Sanger测序进行患者及其父母TSC1和TSC2变异检测。
结果基因分析证实患者的TSC2基因存在c.3295_3298delG(p.Val1100CysfsTer3)嵌合杂合变异，父母TSC2基因均未检测出该变异，为新发变异，变异等位基因频率约为13.4%。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.3295_3298delG变异判读为致病性变异(PVS1 PS2 PM2)。
结论TSC2基因c.3295_3298delG(Val1100CysfsTer3)嵌合杂合变异可能为患者的致病原因。TSC的TSC2嵌合致病变异在国内尚未见报道。
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