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苯丙酮尿症（PUK）是一种常见的隐性遗传病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因缺陷或基因突变导致了苯丙氨酸代谢障碍，使苯丙氨酸在体内蓄积，从而影响了大脑及神经的发育，造成不可逆的智力障碍。因PKU在新生儿期缺乏特异的症状，故对新生儿进行筛查，做到早期发现，早期治疗，避免智力障碍的发生是非常重要的。临沂市于1999年9月开始进行新生儿PKU筛查，现将筛查结果报告如下。