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乳腺癌是一种发生在乳腺腺上皮组织中的恶性肿瘤.它是世界范围内女性最常见的恶性肿瘤.本病的预后主要取决于早期发现,目前主要依赖于超声和钼靶摄影来进行.为此,在体液中检测到的循环游离DNA(cfDNA)在早期检测组织转化和分子结构改变(如表观遗传学特征等)方面显示出巨大的潜力.这种cfDNA正在作为一种“液体活检”进行研究,在癌症早期检测、监测乳腺癌转移、预测疾病复发、评估临床耐药等方面发挥着关键作用.本文就cfDNA的来源及其在乳腺癌中的应用作一综述.