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目的
对1例精神运动发育迟缓、双足3～4趾并趾畸形的患儿进行分子细胞遗传学分析。
方法对患儿进行外周血染色体G显带核型和染色体微阵列分析。
结果患儿染色体核型为46，XY，r(18)[52]/45，XY，－18[3]，染色体微阵列分析的结果显示其18q21.32-q23区发生了19.85 Mb的缺失，涉及CTDP1、TXNL4A、TSHZ1、PIGN、RTTN、TNFRSF11A、KDSR、CYB5A等99个功能基因。
结论18号环状染色体的临床表现与缺失/重复的范围以及涉及的功能基因有关。核型分析可以诊断环状染色体综合征，而染色体微阵列分析则可以确定缺失/重复的大小以及涉及的基因。