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产前诊断Apert综合征胎儿一例
【机 构】
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扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院超声科 223002,扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院产前诊断中心 223002,扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院产前诊断中心 223002,扬州大学医学院附属淮
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2019年36期
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目的对1例早发型精氨酸血症患儿的致病基因进行变异分析，明确其遗传学病因。方法应用基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病基因诊断Panel进行检测，对可疑致病变异进行Sanger测序法验证。结果基因测序结果显示患儿AGR1基因存在c.560＋2T>C和c.811T>C复合杂合变异，父亲携带c.560＋2T>C杂合变异，母亲携带c.811T>C杂合变异。其中，c.560＋2T>C为可疑致
目的检测1例长期被误诊为癫痫的结节性硬化症患者的TSC1、TSC2基因的突变情况。方法收集患者的临床表型，提取患者及其父母的外周血DNA，用直接测序法检测TSC1和TSC2基因的突变。结果患者反复癫痫发作伴后腰鲨革样斑10年。DNA测序显示其TSC1基因第20外显子第2509位与2512位碱基之间缺失了AACA 4个碱基，为c.2509_2512delAACA(p. Asn837ValfsX11)