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染色体复杂结构异常伴隐匿精子症一例
【机 构】
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吉林大学第一医院 生殖中心、产前诊断中心，长春 130021,吉林大学第一医院 生殖中心、产前诊断中心，长春 130021,吉林大学第一医院 生殖中心、产前诊断中心，长春 130021,吉林大学第一医
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2019年36期
其他文献
目的对1例毛发-鼻-指综合征(Tricho-rhino-phalangeal syndrome，TRPS)患儿的家系进行基因变异分析，明确其病因。方法应用高通量测序(next generation sequencing，NGS)技术对患儿进行panel测序，对可疑基因变异位点进行Sanger测序验证，并进行父母位点检测确定变异来源。结果家系中患儿检测到TRPS1基因第4外显子存在c.1995dup
目的对1个早发性帕金森病家系的PARK7基因进行变异分析，探讨其遗传学病因。方法利用纯合子定位结合cDNA测序对1个近亲结婚的早发性帕金森病家系进行遗传学分析。结果纯合子定位发现先证者基因组纯合区间有1个早发性帕金森病的候选致病基因(PARK7)，PARK7的扩增测序结果显示存在c．56C>G (p.Thr19Arg)纯合错义变异，经检索HGMD数据库为未报道过的新变异，生物信息学分析提示该错义变
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目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)对颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚胎儿染色体异常的检出效率及胎儿结局。方法回顾性分析2014年7月至2018年2月因胎儿NT增厚行CMA产前诊断的病例247例，按NT增厚(NT大于测量时所在孕周的第95百分位)是否合并其他异常分为4组，A组(168例)：单纯NT增厚；B
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目的探讨中国汉族人群抑制性KIR(inhibitory KIR，iKIR)受体及其HLA配体在宫颈癌发生发展中的作用及其机制。方法随机采集265例宫颈上皮内瘤样病变和宫颈癌患者及200名正常女性的外周血样本，应用特异性PCR扩增、反向序列特异性寡核苷酸探针、序列分型方法以及TCGA数据库的宫颈癌数据，分别分析iKIR基因及其受配体基因组合、肿瘤组织iKIR转录水平、KIR3DL1等位基因与宫颈癌发
目的在一个中国人先天性厚甲家系中进行致病基因突变鉴定。方法签署知情同意书后，抽取家系成员外周血，酚氯仿法提取基因组DNA；根据临床表现进行疾病分型，并确定候选致病基因；通过候选基因编码区聚合酶链反应扩增和DNA测序，在先证者中检测致病突变；通过突变区的PCR扩增和高分辨熔解曲线(high resolution melting, HRM)分析对家系所有成员进行基因型与表型共分离分析；通过微卫星标记单
目的明确一个智力低下家系染色体拷贝数变异(copy number variants，CNVs)的情况及发生机制，并探讨其与表型的相关性。方法应用二代测序(next generation sequencing，NGS)技术检测先证者的染色体拷贝数变异，并用高分辨染色体核型分析以及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术对先证者及其家属的染色体
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目的对1例多发畸形患儿进行遗传学分析，为该患儿的诊断和家系遗传咨询提供依据。方法提取患儿及其父母外周血DNA，进行tro全外显子测序、生物信息学分析，最后对可疑突变进行Sanger测序验证。结果患儿POR基因存在c.919G>T和c.1615G>A复合杂合突变，其中c.919G>T为无义突变，遗传自表型正常的母亲；c.1615G >A突变遗传自表型正常的父亲。结论应用tro全外显子测序明确了患儿为