【摘 要】
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目的了解同型地中海贫血(简称地贫)基因携带者夫妇的产前诊断情况及妊娠结局，为遗传咨询提供依据。方法2008年3月至2017年8月于福建省妇幼保健院确诊为同型地贫基因携带者的夫妇603对，应用跨越断裂点-PCR和PCR反向斑点杂交技术行α、β地贫基因诊断，并于产前诊断后1年随访妊娠结局。结果414例α地贫产前诊断标本中，共检出Hb Bart’s水肿胎儿87例(占21.0%)；HbH病31例(占7.5
【机 构】
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福建省妇幼保健院产前诊断中心；福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室，福州 350001,福建省妇幼保健院产前诊断中心；福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室，福州 350001,福建省妇幼保健院产前诊断中心
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目的了解同型地中海贫血(简称地贫)基因携带者夫妇的产前诊断情况及妊娠结局，为遗传咨询提供依据。
方法2008年3月至2017年8月于福建省妇幼保健院确诊为同型地贫基因携带者的夫妇603对，应用跨越断裂点-PCR和PCR反向斑点杂交技术行α、β地贫基因诊断，并于产前诊断后1年随访妊娠结局。
结果414例α地贫产前诊断标本中，共检出Hb Bart’s水肿胎儿87例(占21.0%)；HbH病31例(占7.5%)；携带者190例(占45.9%)。169例β地贫产前诊断标本中，共检出各类β地贫122例(占72.2%)。28例同时进行α、β地贫产前诊断标本中，共检出Bart’s水肿胎儿4例(占14.3%)；其余各类地贫共17例(占60.7%)。共159例胎儿进行引产，余452例继续妊娠至分娩，经随访均无重度贫血的临床表型。
结论携带同一类型地贫基因的夫妇需进行产前诊断，并重视罕见型地贫基因的检测。
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