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目的鉴定中国南方人群中的一种罕见α-地贫基因突变,以及此突变所致Hb H病的家系分析和基因诊断。方法采集家系成员外周全血,进行血液学表型分析和地贫基因常规检测,对常规检测基因型与表型不符的标本进一步DNA测序分析。结果该家系中检出罕见α-地贫基因＊92A〉G突变,确认先证者及先证者姐姐基因型为--^SEA/α^＊92A〉Gα的非缺失型Hb H病,先证者哥哥基因型为-α^3.7/α^＊92A〉Gα的标准型α-地贫、父亲基因型为αα/α^＊92A〉Gα的静止型α-地贫。结论首次鉴定报道了中国南方人群中罕见α-