目的 分析临床常见遗传性视神经病变(HON)患者基因突变的基因型及临床表现的多样性.方法 2013年5月~2021年10月本院神经眼科中心纳入的拟诊遗传性视神经病变患者,经二代基因测序分析与疾病相关的线粒体环状DNA基因突变,并进行多态性分析.结果 537例拟诊HON患者,其中遗传性视网膜病变88例(16.4%)、视神经病变449例(83.6%).完成基因检测者375例,阳性率为66.4%(249/375).249例基因检测阳性患者中男女比为3.7:1,以40岁以下的儿童及青少年为主.其中主要致病基因突变
目的 研究国人眼咽远端型肌病(OPDM)相关眼部病变特征,分析不同基因突变类型OPDM眼部受累的差异.方法 2021年2~10月经神经内科确诊OPDM患者,所有病例均行详细眼部及各项辅助检查,收集其特征性病变.多模式眼科检查包括最佳矫正视力、眼部照相及自发荧光(AF)、光学相干层析成像(OCT)、视网膜电图、多焦视网膜电图等.将病例按照基因检测结果分为OPDM2(GICP1)组、OPDM3(NOTCH2NLC)组及基因型未知组,采用SPSS统计学软件分析各种临床表现及影像学检查异常率在各组间的差异.结果
预测药物在血浆中的蛋白结合率,有助于了解药物的药代动力学特征,对药物发现的早期研究有重要的参考价值.本研究收集了 2452个临床药物的血浆蛋白结合率信息,用Molecular Operating Environment(MOE)和Mordred两种软件计算分子描述符,将算得的分子描述符作为模型的输入特征.使用极端梯度提升(extreme gradient boosting,XGBoost)算法和随机森林(randomforest,RF)算法构建机器学习模型.结果表明,与MOE相比,将Mordred计算的分