【摘 要】
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作者对患有Ⅰ型和Ⅱ型遗传性感觉运动神经病(HMSN)的42名儿童及其家族中的103名成员进行了临床和电生理研究,根据受试者的神经系统检查结果分为4组,42名儿童先证者(指一个家
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作者对患有Ⅰ型和Ⅱ型遗传性感觉运动神经病(HMSN)的42名儿童及其家族中的103名成员进行了临床和电生理研究,根据受试者的神经系统检查结果分为4组,42名儿童先证者(指一个家系中最先发现某种遗传病患者)为P组,有明显神经系统体征者(如远端肌无力或萎缩、踝反射消失、感觉缺失、弓形足)为A组,有轻微体征者(如踝反射消失、弓形足)为B组,无临床症状和体征者为C组,每个家系中至少有1名患者进行了腓神经活检,
The authors performed clinical and electrophysiological studies of 42 children and their families with type 1 and type 2 hereditary sensorimotor neuropathy (HMSN), and divided them into 4 groups according to the neurological findings of the subjects , 42 children proband (who first found a genetic disease in a pedigree) as P group, with obvious signs of nervous system (such as distal muscle weakness or atrophy, disappearance of ankle reflexes, loss of sensation, arch foot) In group A, patients with slight signs (such as ankle reflex and arched foot) were in group B, patients in group C without clinical symptoms and signs, and at least one patient in each pedigree had peroneal nerve biopsy.
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