【摘 要】
：
目的分析载脂蛋白E(ApoE)基因多态性对缺血性脑梗死患者他汀类降脂药物疗效的影响。方法选取缺血性脑梗死患者106例，连续给予他汀类降脂药物3个月，分析服药前后血清三酰甘油(triglyceride，TG)、胆固醇(totalcholesterol，TC)、高密度脂蛋白固醇(high-densitylipteincholesterol，HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(low-densitylipteincholesterol，LDL-C)的变化，用实时荧光定量PCR测定其ApoE基因的多态性，比较不同疗
【机 构】
：
驻马店市中心医院药学部，河南 463003驻马店市中心医院药学部，河南 463003驻马店市中心医院药学部，河南 463003驻马店市中心医院病案管理科，河南 463003驻马店市中心医院神经内一科，
论文部分内容阅读
目的分析载脂蛋白E(ApoE)基因多态性对缺血性脑梗死患者他汀类降脂药物疗效的影响。
方法选取缺血性脑梗死患者106例，连续给予他汀类降脂药物3个月，分析服药前后血清三酰甘油(triglyceride，TG)、胆固醇(total cholesterol，TC)、高密度脂蛋白固醇(high-density liptein cholesterol，HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(low-density liptein cholesterol，LDL-C)的变化，用实时荧光定量PCR测定其ApoE基因的多态性，比较不同疗效患者的基因型分布。
结果在106例患者中，E2/E2、E2/E3、E3/E3、E2/E4、E3/E4基因型的检出率分别为0.94%、11.32%、63.21%、1.89%、22.64%；E2、E3、E4等位基因的检出率分别为7.55%、80.19%、12.26%。患者按生化表型分为E2型13例(12.26%)、E3型69例(65.09%)、E4型24例(22.65%)。服药前E2型TG、TC最高(P
其他文献
目的明确一例成骨不全(osteogenesisimperfecta，OI)家系的致病变异并为其提供胚胎植入前遗传学检测(preimplantationgenetictesting，PGT)。方法应用高通量测序结合Sanger测序的方法鉴定患者的候选变异，用直接检测变异的方法对胚胎进行PGT检测，同时筛查囊胚的染色体非整倍体情况。在孕期对胎儿羊水样本进行染色体检查和基因诊断。在分娩后对胎盘的不同部位进行染色体检测。结果先证者携带COL1A1基因c.544-2A>G杂合变异，其双亲均未查见同样的变异。PGT检
目的探讨1个线粒体DNA耗竭综合征8A型家系的临床特点和致病基因。方法对患儿进行全外显子测序筛查潜在的基因变异，Sanger测序进行家系验证，并用PolyPhen-2与PROVEAN软件预测氨基酸变异对蛋白功能的影响。结果患儿，女，2个月4天，临床表现为喂养困难、呼吸急促、肌张力低下等，实验室辅助检查提示患儿发育落后，肝脏、肾脏和心脏功能均异常，并伴有高乳酸血症，因治疗效果差于3月龄时死亡。测序结果显示患儿的RRM2B基因存在c.16delA(p.R6Gfs*22)和c.175G>C(p.A59P)复合杂
目的分析1例视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)患者的基因变异，明确其可能的遗传学病因。方法应用全外显子测序技术对先证者进行致病基因筛查，结合临床表型确定可疑变异，应用Sanger测序法验证检出的变异，分析双亲携带变异位点的情况。采用多种软件对所检出的变异进行致病性分析。结果全外显子测序结果显示先证者C2ORF71基因存在c.8G>A(p.Cys3Tyr)和c.958_959insA(p.Arg320Glnfs*29)复合杂合变异。Sanger测序验证显示其父亲携带c.8G>A(
目的对1个遗传性对称性色素异常症家系的临床特征和ADAR基因变异进行分析，明确其可能的遗传病因。方法对先证者的ADAR基因外显子及外显子与内含子的交界区域进行PCR扩增并测序，针对检出的可疑致病变异在该家系中进行验证。结果测序结果显示先证者ADAR基因(NM_001111)存在c.1352delA(p.Asn451Metfs*13)缺失移码杂合变异；经验证，其症状相似的母亲、妹妹的ADAR基因均存在c.1352delA缺失移码杂合变异，家系中未受累的父亲及舅舅该位点为野生型。同时对100名正常人DNA进行
目的分析1例产前诊断的嵌合型13q倒位重复的形成机制，探讨其基因型与表型的对应关系。方法分别于孕23周和孕32周抽取胎儿羊水和脐带血样，联合应用G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列和荧光原位杂交技术对其进行检测，并复习相关文献。结果胎儿的核型最终被确定为47，XY， invdup(13)(q14.3q34)/46，XY。孕妇于40周生育一男婴，除鼻梁处有一红斑(血管瘤)外，暂未发现其他异常。结论嵌合型13q倒位重复病例应充分考虑其新着丝粒的位置和嵌合比例，为遗传咨询和风险评估提供参考。
目的对1例2q37微缺失综合征患儿进行诊断和精细定位。方法对患儿进行染色体G显带、多重连接探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification，MLPA)、单核苷酸多态性微阵列(singlenucleotidepolymorphismarray，SNP-array)以及荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization，FISH)等检测。结果患儿染色体核型为46，XY，？del(2)，亚端粒区MLPA检测提示患儿2q37.3区CAP
目的报告1例由罕见变异导致的重型血友病A(hemophiliaA，HA)，并探讨大片段重复变异的致病机制。方法先后进行F8基因第22内含子及第1内含子倒位检测、Sanger测序以及多重连接探针扩增(multipleligation-dependentprobeamplification，MLPA)检测。检索HA基因变异数据库并分析患者的临床特征。结果先证者FⅧ活性(FⅧ∶C)为0.3%，为重型HA，抑制物检测为阴性。倒位检测及Sanger测序均未发现变异，MLPA检测提示先证者存在Ex1_22dup(2c
目的应用细胞遗传学和分子生物学检测方法明确1例嵌合型标记染色体患者的核型及其来源。方法抽取患者的外周血样，进行染色体核型分析、基因芯片检测和荧光原位杂交检测。结果染色体分析结果显示患者核型为mos47，XX， mar[45]/48，XX, 2mar[3]/46，XX[52];基因芯片检测结果为arr[hg19]15q11.1q11.2(20161372-24314675)×3，重复片段约4.15Mb；荧光原位杂交显示约50%的细胞含有的标记染色体为一条包含有双份D15Z1探针位点片段的衍生双着丝粒15号标
目的报告1例类孟买血型并探讨其分子机制。方法对1例ABO血型常规检测正反定型不相符的就诊者，采用吸收放散试验检测红细胞弱表达的ABH血型抗原，唾液酸实验检测唾液中血型物质。采用PCR产物直接测序法进行ABO基因第6、7外显子和FUT1和FUT2基因序列分析。结果ABO血型正定型为O型，反定型为AB型，唾液中检测到有H和A、B物质，直接测序发现先证者FUT1基因存在c.35C>T、c.328G>A、c.504delC复合杂合变异，单倍型序列分析表明先证者的FUT1基因型为h328A/h35T 504delC
目的对1个结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex,TSC)家系进行TSC1和TSC2基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法采集患者及其父母的外周血样，提取基因组DNA，应用靶向二代测序联合Sanger测序进行患者及其父母TSC1和TSC2变异检测。结果基因分析证实患者的TSC2基因存在c.3295_3298delG(p.Val1100CysfsTer3)嵌合杂合变异，父母TSC2基因均未检测出该变异，为新发变异，变异等位基因频率约为13.4%。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传