【摘 要】
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病史摘要患者74岁，男性，入院前30余年患者无明显诱因出现四肢指（趾）端麻木，症状间断。1年前患者上述症状逐渐加重持续，并出现肢体无力。症状体征双下肢膝关节以下轻度水肿，双上肢指甲变薄且无光泽。左上肢、双下肢肌力4级，右上肢肌力4-级，双手掌大鱼际轻度萎缩，双侧腱反射未引出，四肢痛温觉减退。诊断方法根据患者主要临床表现为四肢周围性瘫痪、感觉障碍，合并植物神经功能障碍；神经肌电图检查结果提示：上下肢周围神经感觉运动纤维均明显受累；定位诊断：四肢多发性周围神经病变。根据患者老年男性，缓慢起病，病程长，渐进加重
【机 构】
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川北医学院附属医院神经内科，南充 637000;川北医学院神经疾病研究所，南充 637000川北医学院附属医院神经内科，南充 637000;川北医学院神经疾病研究所，南充 637000川北医学院附属医
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病史摘要患者74岁，男性，入院前30余年患者无明显诱因出现四肢指（趾）端麻木，症状间断。1年前患者上述症状逐渐加重持续，并出现肢体无力。
症状体征双下肢膝关节以下轻度水肿，双上肢指甲变薄且无光泽。左上肢、双下肢肌力4级，右上肢肌力4-级，双手掌大鱼际轻度萎缩，双侧腱反射未引出，四肢痛温觉减退。
诊断方法根据患者主要临床表现为四肢周围性瘫痪、感觉障碍，合并植物神经功能障碍；神经肌电图检查结果提示：上下肢周围神经感觉运动纤维均明显受累；定位诊断：四肢多发性周围神经病变。根据患者老年男性，缓慢起病，病程长，渐进加重，有可能的家族史，临床及神经肌电图检查，外送全基因检查结果提示患者、其儿子及妹妹均存在转甲状腺素蛋白（TTR）基因突变，结合临床病史、血糖、贫血原因分析、结缔组织、影像学等检查排除中毒、慢性炎性脱髓鞘、血管炎、慢性感染、肿瘤等相关疾病，最终诊断。
治疗方法维生素B1、维生素B12等营养神经。
临床转归治疗无明显效果，院外病情缓慢进展。
适合阅读人群神经科
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