发育行为儿科学的历史沿革与发展

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目的分析婴儿痉挛症患儿的临床特征,并对患儿及其父母进行遗传学检测。方法分析2014年3月接诊的1例婴儿痉挛症患儿面部特征、体格和智力发育状况。实验室检查采用常规G显带分析患儿及父母外周血染色体核型,单核苷酸多态性(SNP)基因芯片技术检测染色体微小改变,荧光原位杂交技术(FISH)验证结果,并对其父母染色体中期分裂象进行FISH检测。结果患儿 女,7岁,语言、运动、语言发育严重迟滞,生后4个月出现
目的观察眼球摘除术后病理侵犯视神经的视网膜母细胞瘤(RB)患儿的治疗及预后情况。方法回顾性分析北京同仁医院2006年1月至2013年12月临床确诊为单眼RB,眼球摘除后病理诊断侵犯视神经的465例患儿的病例资料,根据其病理侵犯程度分为4级:1级为肿瘤细胞侵犯视乳头;2级为侵犯筛板;3级为侵犯筛板之后,未到视神经断端;4级为侵犯视神经断端。1级和2级统称为侵犯筛板前视神经,视为病理学低风险因素;3级
目的评价大气颗粒物(PM10、PM2.5)短期暴露对儿童哮喘发作住院人数的影响,获取大气颗粒物与儿童哮喘发作的暴露-反应关系。方法检索PubMed、Ebsco、Ovid、中国生物医学数据库、中文科技期刊全文数据库、中国知网和万方数据库等,检索时间均为1990年1月1日至2013年12月31日,以"哮喘""PM10""PM2.5""空气污染""颗粒物"及"asthma""air pollution"
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目的探讨肝移植治疗尿素循环障碍所致高氨血症的临床疗效和预后。方法回顾性分析2001年6月至2014年5月北京友谊医院和天津市第一中心医院收治的4例因尿素循环障碍行肝移植患儿的术前特点、肝移植手术情况及术后随访的资料。结果4例患儿均因间断发作呕吐、意识障碍、性格行为改变等前来就诊,均通过基因检测及血、尿氨基酸分析确诊为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷所致高氨血症。首次发病年龄1.5~3.0岁,均为女性,分别
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