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目的：分析特纳（Turner）综合征的染色体核型、临床表现及其关系。方法：1991～2006年于汕头大学医学院第二附属医院诊治的35例Turner综合征患者，进行外周血淋巴细胞培养常规染色体检查，G显带、R显带技术分析核型，记录每例的核型、临床表现并进行分析。结果：Turner综合征的染色体核型可分为4类，即单一型、嵌合型、X染色体结构异常和含Y染色体核型。核型异常越明显，性发育不全等症状越典型。结论：典型Turner综合征患者有身材矮小、闭经、性发育不全及特殊体型等表现，不同核型的临床表现取决于核型异常