Marchesani综合征直接传代一家系2例报告

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近来我们收治一家系2例Marchesani综合征患者,现报告如下。1 病例报告 例1 女,11岁。自幼发现视力不佳,曾在外院诊为“屈光不正性弱视”,并戴镜一年,od:+3.00DS/1.50DC×80→0.3;os:3.00DS/1.25DC×100→0.3,因视力无提高,转诊我院。体检:身高95cm,体重35kg,正常儿童颅形,面容老成,中指长4.5cm,胸廓、骨骼及肌肉发育未见明显异常。专 Recently, we received a family of 2 Marchesani syndrome patients, are as follows. 1 case report 1 female, 11 years old. Odd +3.0DS / 1.50DC × 80 → 0.3; os: 3.00DS / 1.25DC × 100 → 0.3 , Due to no improvement of vision, referral to our hospital. Physical examination: height 95cm, weight 35kg, normal children with craniofacial aging, middle finger 4.5cm, chest, bone and muscle development no obvious abnormalities. Specialized
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