【摘 要】
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目的对1个中国汉族迟发型脂质沉积性肌病家系进行相关致病性基因分析，确定其致病原因，为家系遗传咨询提供依据。方法应用二代测序技术(肌病检测Panel)对先证者进行变异筛查，发现EDFTH基因可疑致病位点后，应用直接双向测序技术对该家系的两例患者及其父亲进行EDFTH基因变异分析，并在100名正常对照进行新变异验证。结果家系中2例患者均检测出EDFTH基因c.770A>G(p.Tyr257Cys)杂合
【机 构】
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郑州大学第一附属医院产前诊断中心 450052,郑州大学第一附属医院产前诊断中心 450052,
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目的对1个中国汉族迟发型脂质沉积性肌病家系进行相关致病性基因分析，确定其致病原因，为家系遗传咨询提供依据。
方法应用二代测序技术(肌病检测Panel)对先证者进行变异筛查，发现EDFTH基因可疑致病位点后，应用直接双向测序技术对该家系的两例患者及其父亲进行EDFTH基因变异分析，并在100名正常对照进行新变异验证。
结果家系中2例患者均检测出EDFTH基因c.770A>G(p.Tyr257Cys)杂合变异和c.1395dupT (p.Gly466Tryfs)杂合变异，其父亲仅检测到c.770A>G(p.Tyr257Cys)杂合变异，在100名正常对照中均未检测到c.1395dupT (p.Gly466Tryfs)变异，c.1395dupT (p.Gly466Tryfs)为未报道过的新变异。
结论EDFDH基因变异是该家系的致病原因，新变异的检出丰富了EDFDH基因变异谱。
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