【摘 要】
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目的分析58例中国东北地区非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)患儿GJB2基因突变类型和频率。方法收集吉林省吉林市聋哑学校的58例非综合征性耳聋患儿(分
【机 构】
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目的分析58例中国东北地区非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)患儿GJB2基因突变类型和频率。方法收集吉林省吉林市聋哑学校的58例非综合征性耳聋患儿(分别来自57个家庭)及37例听力正常家属的血样,经聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GJB2基因编码区,用酶切方法初步分析已知的233-235位点,进一步行DNA测序证实酶切结果并发现新的突变类型;同时对部分家属进行DNA测序,区分并证实致病突变位点或多态性改变。结果58例患儿中发现11例(18.97%)为233-235delC突变,其中7例(12.07%)为233-235delC纯合突变,4例(6.90%)为233-235delC杂合突变;发现1例35delG杂合突变;4例235delC杂合突变及1例35delG杂合突变者均伴有299-300delAT杂合突变。在患儿及听力正常的家属中均发现有G79A杂合及A341G杂合复合变异、G79A纯合及A341G纯合复合变异。结论东北地区NSHI患儿的GJB2突变热点为233-235delC,突变率为18.97%。233-235delC杂合及299-300delAT杂合复合突变、35delG杂合及299-300delAT杂合复合突变为致病突变。G79A杂合及A341G杂合复合变异、G79A纯合及A341G纯合复合变异为多态性改变。
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