【摘 要】
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脑电图监测是危重新生儿管理中重要的检查手段,可用于评估脑功能和脑发育状态、脑病严重程度、癫痫发作及预测脑损伤高危儿远期神经发育结局.新生儿脑电图监测不同于成人和儿童,其操作和解读容易受记录电极数量、导联编排和监测质量的影响.因此必须遵守严格的操作规范才能保证脑电信号采集的质量和正确解读,进而确保对危重新生儿做出正确处理.中华医学会儿科学分会新生儿学组联合脑电生理学专家进行文献复习,对新生儿脑电图监测技术和操作的文献进行总结,形成新生儿脑电图监测技术和报告书写的最低标准专家共识.该共识将为新生儿的脑电图操作
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脑电图监测是危重新生儿管理中重要的检查手段,可用于评估脑功能和脑发育状态、脑病严重程度、癫痫发作及预测脑损伤高危儿远期神经发育结局.新生儿脑电图监测不同于成人和儿童,其操作和解读容易受记录电极数量、导联编排和监测质量的影响.因此必须遵守严格的操作规范才能保证脑电信号采集的质量和正确解读,进而确保对危重新生儿做出正确处理.中华医学会儿科学分会新生儿学组联合脑电生理学专家进行文献复习,对新生儿脑电图监测技术和操作的文献进行总结,形成新生儿脑电图监测技术和报告书写的最低标准专家共识.该共识将为新生儿的脑电图操作提供指导,包括脑电图监测设备的技术参数、脑电图监测的操作和报告书写规范.
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目的 基于染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术对1953例自然流产物进行遗传学检测,探讨流产组织染色体数目异常和拷贝数变异(copy number variation,CNV)在自然流产中的发生情况.方法 回顾性统计分析2014年3月至2019年11月送检并行CNV-seq检测的1953例自然流产组织染色体变异分析结果.结果 ①1953例流产组织样本中,1013例存在染色体异常,异常率为51.87％,其中以染色体非整倍体最常见,共有8
目的 对1例超声发现第三脑室后方无回声声像、心脏增大的胎儿进行临床、细胞遗传学与分子遗传学分析,以明确其可能的遗传学病因.方法 对胎儿进行影像学检查,抽取胎儿的脐带血细胞进行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列检测(single nucleotide polymorphism array,SNP array).结果 超声提示胎儿二尖瓣、三尖瓣轻度反流,心胸面积比增大,核磁共振成像显示胎儿大脑皮质发育异常,符合多小脑回畸形改变,胎儿脐血染色体核型为46,XX,inv(9) (p12q13),der(1
许多遗传综合征常伴小耳畸形,因此早期产前超声诊断发现胎儿小耳畸形可以有效地进行针对性的遗传学筛查,有利于早期发现其他隐匿畸形并作出处理.本文报道孕22周产前超声诊断胎儿双侧小耳畸形1例并做相关文献复习.
畸胎瘤属于生殖细胞源性肿瘤,根据2007年世界卫生组织(World Health Organization,WHO)关于神经系统肿瘤分类,将畸胎瘤分为成熟性畸胎瘤、未成熟性畸胎瘤和具有恶性分化的畸胎瘤[1],其中成熟性畸胎瘤为良性肿瘤,后两者属于恶性肿瘤.畸胎瘤由内、中、外胚层的多种组织构成,如来源于外胚层的毛发、皮肤附件和神经组织,来源于中胚层的骨、软骨、牙齿、脂肪与肌肉组织等,来源于内胚层的消化道和呼吸道黏膜与腺体成分.成熟畸胎瘤由来源于多个胚层的成熟组织构成;未成熟性畸胎瘤则含有不同数量的未成熟组织
预防出生缺陷一直是困扰临床的一大难题,但胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cff-DNA)的发现,给临床检测提供了一条新的途径.传统的出生缺陷检测一般是侵入性产前诊断,如穿刺抽取羊水、脐血或绒毛.然而,侵入性产前诊断可能导致1％的流产或胎儿感染.随着高通量测序技术和方法的进步,可以精准获取孕妇外周血中胎儿游离DNA.现在,对13、18、21号染色体三体综合征的无创产前筛查(non-invasive prenatal scanning,NIPS)已经大规模临床应用,但是对于胎儿单基因病
16号染色体三体(Trisomy 16,T16)是自然流产中最常见的染色体三体,在所有妊娠中占比约1％～2％[1].染色体三体由减数分裂或受精卵早期卵裂过程中染色体不分离所致,一般认为染色体不分离的发生几率与孕妇年龄呈正相关.非嵌合型的T16胚胎一般不能存活,并在孕早期发生自然流产,目前尚无非嵌合型T16的活产儿或成人病例报道.而嵌合型的T16可导致胎儿宫内生长受限(fetal growth restriction,FGR)、子痫、早产、心脏异常及异常面容等.本文将讨论1例嵌合型T16的产前诊断过程,分析
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背景 与目的免疫新辅助为局部晚期肺癌治疗打开新局面.本研究探讨局部晚期中央型非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者在化疗联合免疫新辅助治疗后机器人辅助支气管袖状切除的安全性与可行性.方法 回顾性分析2020年8月-2021年2月接受化疗联合免疫新辅助治疗后支气管袖状切除的13例局部晚期中央型NSCLC患者的临床资料,患者依据手术方式不同分为开胸手术(thoracotomy bronchial sleeve resection,TBSR)组和机器人辅助手术(ro