一种处于试验阶段的新药问世了，它能阻断患有恶性黑素瘤病人体内的基因突变效应，恶性黑素瘤是一种可致死的癌症，目前鲜有治疗方法。这种药物可极大地使该类携带基因突变患者的癌症肿瘤缩小，缩小程度大概为80％。这项发明于近日发表于新英格兰医学杂志(New England JoumaI of Medicine)上，标志着靶向癌症治疗(为阻断驱动癌症细胞生长的基因突变而设计的治疗方法)的一个重大的成功。
　　马修梅尔森(Matthew Meyerson)是波士顿德纳法布尔癌症研究中心(DanaFarberCancerInstitute)的肿瘤专家，他说：　“这项研究是癌症治疗中一个重要突破，尤其是对于转移性黑素瘤。”梅尔森没有加入这项研究，他认为：　“这是一个非常了不起的实例，证明了基因组靶向治疗是如何开始有效地帮助癌症患者。”目前的研究中，这种药物抑制了一种名为BRAF的蛋白质的活性，此蛋白在50％～60％的转移性黑紊瘤中拥有高度活。性。
　　过去十年中，基因技术的发展让科学家们更加详细地研究基因突变是如何引发癌症的。这些研究结果为药物的研发指明了新的方向。不同于化学疗法(同时影响健康细胞及癌症细胞，诱发严重的副作用)，靶向基因药物只会选择性地对带有基因突变的癌症细胞产生作用。
　　美国食品与药物管理局(U.S.Food and Drug Administration)只批准了部分此类药物，大多数针对靶向目标稀有的基因突变。相比而言，BRAF基因突变却很寻常。该发现产生于2002年，基因突变干扰BRAF的蛋白调控机制，使其持续保持活性。目前这项药物的研发由制药业巨头罗氏公司(Roche)和普拉斯康公司(Plexxikon)共同主导，后者为新创公司，位于加州伯克利。此药物属于BRAF多种的抑制剂之一，目前仍在临床测试阶段。
　　黑素瘤在早期阶段可以通过手术有效的控制，然而一旦癌症扩散到了皮肤，则变得非常棘手。现有的两种药物只对10％～20％的病人有效。而这项新的药物发明显示，在48位携带基因突变的病人中有37位显示出对此新药的反应，他们的肿瘤比之前缩小了30％，其中有3位病人的肿瘤完全消失了。长期服用此药的病人中，约有30％产生了一种特殊的鳞状细胞，其肿瘤不仅不再扩张，甚至自己愈合了。
　　在这种新药正式被美国食品与药物管理局认可之前，仍然需要更多的研究。但是，由于科学家们能用基因测试去筛选药物能够生效的病人，他们需要更精细的尝试去证明药物的确有用。凯斯·弗莱哈迪(Keith Flahe~y)是马萨诸塞总医院(Massachusetts General Hospital)的肿瘤专家，也是此项研究的带头人，他声称，这个项目反映了一种新的对于临床癌症药物测试的合理方式，比起传统测试速度更快，成本更低。
　　阿历克斯　伯瑞斯(AlexisBofisy)是波士顿三石风险投资(ThirdRock Ventures)的一名企业家，他认为：“此项研究的亮点在于这种方式的潜在性和重要性，在短时间内，我们就从突变的发现阶段进入到选择性地针对突变作药物设计阶段，造成不可思议的临床效果。”伯瑞斯是新创公司医学基石医疗(Foundation Medicine)的首席执行官，他的公司主要开发基因筛选工具，用来帮助癌症患者匹配合适的药物。
　　新药测试的志愿者通常有一定限制。在治疗开始后的3个月到两年内，患者随时可能产生抗药性，这个问题也同样产生在其他的靶向癌症疗法中。科学家们希望通过在药物中加入其他成分克服这个问题，这种方式曾用于治疗某些白血病的靶向癌症药物格列卫(Gleevec)中。
　　弗莱哈迪说：　“我们知道BRAF同时伴随着其他的基因变化，所以，策略上尝试针对的靶向通常不止一个。就像对于艾滋病，医生通常用多种药物治疗。”于是，这样的一项研究已经展开它同时融合BRAF抑制剂和另一种药物于同一分子路径中，该药物靶向定位于另一蛋白。研究人员们的目标是找到具有可抗性的遗传变异，最终可以导致生成最有效的组合。
　　BRAF抑制剂的优越性不仅仅在于黑素瘤，这类基因突变大概发生在7％～8％的癌症种类中，对于直肠癌的药物测试正在进行。科学家们希望，藉由这些研究找到新的确认癌症的方法，依靠分子的特点，而不仅仅是细胞组织的起源。
　　若干关于药物的其他临床研究也在进行中，目标是各种癌症中的其他突变。然而，大多数的基因突变频率都低于BRAF。弗莱哈迪说：　“该领域中最基本的问题仍旧是：到底还有多少种靶向目标像BRAF这样?这依然是个疑问。”