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[期刊论文] 作者：唐宁,李伍高,李哲涛,罗世强,王秋华,严提珍,,
来源：国际遗传学杂志 年份：2017
目的 对Kennedy病家系进行临床表型和雄激素受体(androgen receptor,AR)基因突变分析.方法 收集Kennedy病家系2例患者和6例家系成员,对先证者进行神经系统查体,常规检测神经...
[会议论文] 作者：唐宁;李伍高;李哲涛;罗世强;王秋华;严提珍;,
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议 年份：2015
目的：对Kennedy综合征家系进行临床表型和雄激素受体(Androgen receptor,AR)基因突变分析.方法：收集Kennedy综合征家系2个患者和6个家系成员,对先证者进行神经系统查体,常...
[会议论文] 作者：李伍高,李哲涛罗,世强,唐宁,严提珍,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
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[会议论文] 作者：唐宁,严提珍,李伍高,李哲涛罗,世强,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
目的:对1个Kennedy病家系进行雄激素受体(AR)基因突变分析.方法:收集Kennedy病中2个先证者和6个家系成员,对先证者进行神经系统查体,常规检测神经电生理、肌电图、血清肌酸激酶(CK).抽取8例样本的外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增AR基因第1号外......
[期刊论文] 作者：严提珍, 钟青燕, 唐宁, 罗世强, 王秋华, 李伍高, 李哲涛,
来源：中国妇幼保健 年份：2015
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[期刊论文] 作者：唐宁,严提珍,李伍高,李哲涛,,
来源：中国妇幼保健 年份：2016
目的采用基因诊断技术为遗传性耳聋家庭查明病因,对再生育的家庭提供产前诊断服务,明确胎儿的基因型,同时提供遗传咨询。方法选取2013年1月-2015年9月该院接诊的4个均有1个极...
[期刊论文] 作者：唐宁,覃正学,严提珍,李伍高,李哲涛,李静文,罗世强,王秋华,
来源：中国生育健康杂志 年份：2016
目的探讨神经生长调节蛋白1基因单核苷酸多态性位点rs3101336与壮族儿童单纯性肥胖的相关性。方法随机收集3～18岁壮族男性肥胖儿童93例及同龄标准体重男性儿童63例分别作为肥...
[会议论文] 作者：黄际卫, 唐宁, 李哲涛, 李伍高, 严提珍, 罗世强, 李,
来源： 年份：2004
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技...
[期刊论文] 作者：严提珍,钟青燕,唐宁,罗世强,王秋华,李伍高,李哲涛,蔡稔,,
来源：中国妇幼保健 年份：2015
目的:探讨PCR-荧光探针法在缺失型α-地中海贫血基因诊断中应用的可行性。方法:选取2014年4~6月在该实验室检测的303例样本,经基因DNA提取后,按双盲对照试验,分别采用缺口PCR...
[期刊论文] 作者：伍丽东,唐宁,严提珍,李哲涛,李健鸿,李伍高,庞红,罗世强,,
来源：听力学及言语疾病杂志 年份：2015
目的 应用基因芯片联合Sanger测序技术检测广西壮族自治区听力言语康复中心非综合征型聋患者的基因突变谱系及基因型,为基因诊断、遗传咨询及防聋治聋提供参考。方法 对广西...
[会议论文] 作者：严提珍,李伍高,李哲涛,唐宁,黄秋英,伍丽东,唐向荣,罗世强,曾,
来源：中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医 年份：2016
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[期刊论文] 作者：李伍高,严提珍,曾定元,唐宁,李哲涛,唐向荣,覃文华,罗世强,
来源：中华耳科学杂志 年份：2016
目的分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA...
[期刊论文] 作者：谭建强, 罗世强, 唐宁, 李伍高, 严提珍, 蔡稔,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2018
目的对脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行基因诊断并分析其临床特点,为早期诊断和治疗,以及遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集17例临床诊断SMA患儿临床资料,应用多重连接依赖...
[会议论文] 作者：严提珍, 李伍高, 李哲涛, 唐宁, 黄秋英, 伍丽东, 唐,
来源： 年份：2004
目的探讨多色熔解曲线分析(multicolor melting curve analysis,MMCA)技术在广西地区耳聋人群常见基因突变检测中的应用。方法采用MMCA技术对广西地区1407双侧重度及以上感音...
[期刊论文] 作者：黄际卫,唐宁,李伍高,李哲涛,罗世强,李静文,黄钧,严提珍,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2016
X-连锁鱼鳞病（XLI）是一种类固醇硫酸酯酶缺乏的代谢性疾病,常于出生时或生后不久发病,编码类固醇硫酸酯酶的基因（STS）位于X染色体短臂上,STS基因发生缺失或突变时可导致此病的发......
[会议论文] 作者：罗世强,黄际卫,李伍高,李哲涛,严提珍,梁彪,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
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[会议论文] 作者：罗世强,梁彪,黄际卫,李伍高,李哲涛,严提珍,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
目的 探讨多重连接依赖式探针扩增(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术性在临床上检测先天性心脏病(congenital heart defects,CHDs)患者基因拷贝数变异(Copy number variation,CNV)的可行性,了解中国未挑选的先天性心脏病患儿中基因......
[期刊论文] 作者：唐宁,陈艺丹,曾婷,覃正学,严提珍,罗世强,李伍高,李静文,王秋华,李哲涛,,
来源：分子诊断与治疗杂志 年份：2016
目的探讨黑素皮质素基因MC4R单核苷酸多态性位点rs17782313与壮族儿童单纯性肥胖的相关性。方法利用SNa Pshot技术分析收集到的285儿童(151例广西柳州壮族单纯性肥胖儿童和13...
[期刊论文] 作者：伍丽东, 唐宁, 严提珍, 李哲涛, 李健鸿, 李伍高, 庞,
来源：听力学及言语疾病杂志 年份：2015
目的应用基因芯片联合Sanger测序技术检测广西壮族自治区听力言语康复中心非综合征型聋患者的基因突变谱系及基因型,为基因诊断、遗传咨询及防聋治聋提供参考。方法对广西壮...
[期刊论文] 作者：严提珍, 罗世强, 唐宁, 钟青燕, 聂昌君, 李伍高, 王秋华,
来源：中华检验医学杂志 年份：2012
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