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[学位论文] 作者：胥雨菲,,
来源：上海交通大学 年份：2004
第一部分基于先证者医学外显子组测序技术检测分析DSD患者的致病基因变异目的:性发育障碍（Disorders of sex development,DSD）是一大类以染色体异常、性腺或解剖结构发育不典型...
[期刊论文] 作者：胥雨菲,王剑,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2017
原发性卵巢功能不全(primary ovarian insuffiency，POI)指女性在40岁之前即出现闭经伴血清高促性腺激素及低雌激素水平，是导致女性不孕不育的重要原因之一。其病因复杂，目前普遍认为遗传因素在其中扮演重要的角色。近年来，随着基因组测序技术的飞速发展，越来越多的研......
[期刊论文] 作者：胥雨菲,王剑,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2021
病例摘要患儿，女性，8岁，因"矮小及语言发育落后"就诊。4岁会独走，现仅会说简单句。身高98 cm（P97），双手有刻板动作、多动，与同龄人很难交流，上特殊学校。既往有动脉导管未闭病史。出生史无殊。诊断方法征得先证者及其相关家系成员知情同意后，采取外周静脉血提取DNA进行高......
[期刊论文] 作者：王剑,胥雨菲,傅启华,
来源：中华预防医学杂志 年份：2021
出生缺陷与罕见病已成为重大公共卫生问题，早期防控和阻断是目前最有效的干预措施。近年来随着高通量测序等基因组检测技术的飞速发展，遗传性出生缺陷与罕见病的筛查和诊断水平得到了极大提高。本文从基因组学技术在孕前/胚胎植入前、产前、新生儿期各阶段的应用......
[期刊论文] 作者：张仪,姚如恩,胥雨菲,韩聪,王剑,
来源：临床儿科杂志 年份：2019
目的分析CASK基因变异的临床特征。方法回顾1例因CASK基因变异导致智力障碍、小头畸形伴脑桥小脑发育不良患儿的临床资料以及基因检测结果。结果男性患儿,3个月27天。临床主...
[期刊论文] 作者：YU Tingting,张欢欢,李牛,郁婷婷,胥雨菲,李国强,
来源：临床儿科杂志 年份：2017
目的 探讨Cardio-facio-cutaneous综合征(CFC)的临床表型及基因变异特征.方法 提取2例CFC患儿及其父母外周血DNA,采用靶向基因高通量测序技术检测变异基因,并运用Sanger测序...
[期刊论文] 作者：卿艳荣,胥雨菲,殷蕾,周纬,姚如恩,王剑,
来源：临床检验杂志 年份：2018
目的对2例远端肾小管酸中毒家系进行基因突变分析。方法收集远端肾小管酸中毒患儿病历资料,应用高通量测序技术对患儿基因组DNA进行突变筛查,Sanger测序方法对患儿及家系成员...
[期刊论文] 作者：张欢欢, 李牛, 郁婷婷, 胥雨菲, 李国强, 王秀敏, 沈亦平,
来源：临床儿科杂志 年份：2017
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[期刊论文] 作者：胥雨菲,李牛,李国强,王秀敏,周云芳,殷蕾,王剑,
来源：中华儿科杂志 年份：2017
目的对多发先天性畸形－肌张力低下－癫痫综合征1(MCAHS 1)的临床表型及基因变异特征进行分析。方法总结上海儿童医学中心2015年12月确诊的1例MCAHS 1患儿的临床资料、实验室检查，并提取患儿及其父母外周血DNA，采用靶向基因高通量测序技术检测与患儿症状相关的致病基......
[会议论文] 作者：胥雨菲,李牛,李国强,王秀敏,周云芳,殷蕾,王剑,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[期刊论文] 作者：陆静, 胥雨菲, 卿艳荣, 韩聪, 李牛, 郁婷婷, 姚如恩,
来源：诊断学理论与实践 年份：2018
目的:对1例发育迟缓患儿及其家系进行基因检测,了解其基因突变的类型和遗传模式,以对其进行临床诊断。方法:提取先证者及其家系成员的外周血DNA,利用高通量测序技术对先证者...
[期刊论文] 作者：陆静, 胥雨菲, 卿艳荣, 韩聪, 李牛, 郁婷婷, 姚如恩,,
来源：诊断学理论与实践 年份：2018
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[期刊论文] 作者：张欢欢,李牛,郁婷婷,胥雨菲,李国强,王秀敏,沈亦平,王剑,,
来源：临床儿科杂志 年份：2017
目的探讨Cardio-facio-cutaneous综合征(CFC)的临床表型及基因变异特征。方法提取2例CFC患儿及其父母外周血DNA,采用靶向基因高通量测序技术检测变异基因,并运用Sanger测序进...
[期刊论文] 作者：吴燕明,王丽,李群,李辛,胥雨菲,沈永年,王剑,王秀敏,
来源：临床儿科杂志 年份：2020
目的探讨NOTCH2基因变异致Hajdu-Cheney综合征(HCS)的临床表现和致病基因特点。方法回顾分析1例HCS患儿的临床及随访资料,并复习相关文献。结果患儿,男,11岁8月龄。手指末端...
[期刊论文] 作者：李国强,李牛,胥雨菲,李娟,丁宇,沈亦平,王秀敏,王剑,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2018
目的分析2例分别表现为多发畸形和生长发育迟缓患儿的遗传学原因。方法应用靶向基因测序技术对2例患儿的外周血基因组DNA进行高通量测序，用Ingenuity变异分析软件对测序结果进行分析，同时对检出的致病性变异位点进行Sanger测序验证。结果高通量测序结果显示例1的C......
[期刊论文] 作者：陆静,胥雨菲,韩聪,朱佳谊,沈永年,王秀敏,姚如恩,王剑,
来源：临床儿科杂志 年份：2019
目的分析临床罕见的PYCR1基因变异导致的常染色体隐性皮肤松弛症的临床特征及遗传学特点。方法回顾1例皮肤松弛症患儿的临床资料及基因分析结果,并复习相关文献。结果 4岁女...
[期刊论文] 作者：陆勇刚,胥雨菲,姚如恩,李牛,郁婷婷,王秀敏,沈亦平,王剑,
来源：检验医学 年份：2018
目的 对2例疑似Sotos综合征的患儿进行分子诊断,以寻找病因、明确临床诊断,并分析其基因型与表型的关系。方法 2例患儿均来自于上海儿童医学中心医学遗传科门诊,临床主要表现...
[期刊论文] 作者：于静,胥雨菲,王纪文,韩凤,贺影忠,王翠锦,周昀箐,王英燕,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2022
病史摘要患者，男性，12~17岁先后因"口吃、言语困难、抽搐、感觉异常、发作性肢体抖动"入院治疗5次。主要表现为精神行为异常、癫痫发作。基因检测发现患儿CTLA-4基因2号外显子存在杂合变异(c.208C>T,p.R70W)，国内尚未见反复神经系统表现相关病例报道，遂对该方面进行......
[期刊论文] 作者：林美丽,姚如恩,陆静,陈伟,胥雨菲,李国强,郁婷婷,卿艳荣,金星明,王剑,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的对1例Glass综合征患儿的的临床特征进行分析，同时检测患儿基因突变，探讨该综合征的表型与基因型特征。方法对患儿的临床表现及辅助检查结果进行分析，应用高通量测序平台进行医学外显子测序，对分析得到的可疑致病位点进行Sanger测序验证，并对家系成员进行检测。结......
[期刊论文] 作者：王依柔,苗丽燕,胥雨菲,陈瑶,丁宇,李娟,王剑,王秀敏,黄晓东,
来源：中华儿科杂志 年份：2020
例1 男，5岁8月龄，因"生后发育迟缓"就诊，基因检测结果显示患儿存在KDM5C基因新生错义变异（c.1596G>C, p. Lys532Asn）。例2 男，3岁1月龄，因"发现发育落后2年余"就诊，基因检测结果显示KDM5C基因新生无义变异（c.4402G>T, p.Glu1468*）。结合患儿临床表现及分子遗传学检测结......
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