原发突变相关论文
肺癌是目前全球范围内发生率和死亡率最高的癌症,肺腺癌是发生率最高的肺癌亚型,占肺癌发生率的40%左右。与其他几种肺癌亚型相比,......
Leber遗传性视神经病变(LeberHereditaryOpticNeuropathy,简称LLHON)是一种以母系遗传为特征的线粒体遗传病.临床表现为双眼急性或......
Leber’s hereditary optic neuropathy(LHON)是一种母系遗传性视神经疾病，患者常为青少年，且伴有不同程度的视力损伤，主要病理改变为......
第一部分Leber遗传性视神经病变患者筛查及资料收集
研究目的：
1.在全国范围内收集视神经病变家系,建立临床资料和分子遗......
研究背景: Leber遗传性视神经病变（Lebers hereditary optic neuropathy，LHON）是一种很常见的遗传性视神经病变，临床表现主要为双......
第一部分 Leber遗传性视神经病变患者筛查及资料收集 目的： 1．在全国范围内收集视神经病变家系，建立临床资料和分子遗传学资料......
第一部分Leber遗传性视神经病变患者筛查及资料收集
目的：
1、在全国范围内收集视神经萎缩家系,建立临床资料和分子遗传......
第一部分Leber遗传性视神经病变患者筛查及资料收集
目的：
1、在全国范围内收集视神经病变家系，建立临床资料和分子遗传学......
第一部分Leber遗传性视神经病变患者筛查及资料收集第二部分Leber遗传性视神经病变T14484C突变家系分子机制研究 目的：1.在全国......
Leber遗传性视神经病变是一种多发于青壮年的母系遗传性疾病,可导致双眼严重的急性无痛性、且一般是永久性的双侧中心视野缺失.3个......
目的：分析中国人Leber遗传性视神经病变14484位点突变的频谱及其遗传特征。方法：针对57例疑似LHON 14484位点突变的患者设计引物进行......
第一章中国人Leber遗传性视神经病变一特殊家系的分子遗传学研究目的:对中国汉族一缺乏三个主要原发突变位点的Leber遗传性视神经......
目的分析中国人Leber遗传性视神经病变(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON)线粒体DNA3个原发致病基因突变遗传及其临床特征......
线粒体的主要功能是通过氧化磷酸化产生ATP,为生物体提供约95%的能量,线粒体内含少量遗传物质,即线粒体DNA(mtDNA),受精时随母亲的......
线粒体tRNA基因突变是导致感音神经性耳聋的原因之一.有些tRNA突变可直接造成耳聋的发生,称之为原发突变.如tRNALeu(UUR)A3243G等......
