基因型-表型关系相关论文
目的:神经纤维瘤病是累及皮肤、神经、骨骼等多系统的罕见常染色体显性遗传病之一。本研究旨在建立我国较大样本的神经纤维瘤病队......
目的:研究USH2A基因相关非综合征性视网膜色素变性(nsRP)及Usher综合征Ⅱ型(USH2)致病基因变异及临床特征,探讨基因型-表型关系。......
目的:1、进一步完善脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因诊断体系。2、进行SMA基因携带者的筛查,为遗传咨询提供依据。3、对SMN2基因进行定......
目的 探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在诊断不平衡染色体畸变中的应用......
随着人类基因组计划的成功完成和分子遗传学的迅速发展,遗传性皮肤病的研究已经取得长足的进展。本文综述了近年来遗传性皮肤病的......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
营养不良性大疱表皮松解症（DEB）是一种遗传异质性皮肤病，特征性表现为创伤诱发的水疱和瘢痕，全世界有数以千计的家庭受累。临床表现从......
第一部分大样本成骨不全症基因型-表型关系目的:成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是一种危害极其严重的常见单基因遗传性骨......
目的:(1)探究一例不典型掌跖角化症(PPK)家系的遗传学基础并运用电脑模拟和细胞功能试验结合的方法研究其基因型-表型关系。(2)研......
