常染色体隐性相关论文
目的对少汗性外胚层发育不良（hypohidroticectodermaldysplasia，HED）患者进行基因突变检测及致病性分析，为HED患者的基因诊断提供参考......
目的总结9例PKHD1基因突变患者的临床特征，进一步提高对该基因突变所致表型谱的认识。方法收集2011年1月至2016年12月期间于复旦大......
目的探讨利用目标外显子捕获结合高通量测序技术检测初级纤毛相关疾病的致病基因。方法采取2009年7月至2014年12月在解放军总医院......
目的 研究fibrocystin对表皮生长因子(EGF)诱导的细胞过度增殖的影响并探讨其机制.方法 通过RNA干扰技术建立PKHD1-沉默细胞株,分......
本文对肝移植治疗糖原贮积病Ⅳ型(GSD Ⅳ)型的适应证、术前评估、术后并发症及长期疗效等方面的最新研究进展进行综述，以期对肝移植......
外胚层发育不良是一组罕见的先天性疾病，主要累及外胚层来源的器官，如指甲、牙齿、头发和汗腺等，造成其结构及功能异常。EDA基因是少......
肝豆状核变性(HLD)系常染色体隐性遗传性铜蓄积性疾病,是以肝脏和其他组织细胞内渐进性铜蓄积为发病基础.患者因肝铜蓄积,致急、慢......
使用中药复方制剂肝豆片Ⅰ号治疗３４例肝豆状核变性（ＨＬＤ）４周，疗程中病情加重组的好转率（５５．５６％）与病情无加重组的好转率（７６％）相比无显著差异（Ｐ＞０．０５）；同时，使用ＤＭＳＡ治疗ＨＬＤ２２例......
目的 :观察中药肝豆片Ⅰ号对肝豆状核变性 (HLD)患者神经电生理的影响。方法 :32例HLD患者治疗前检测脑电图 (VEEG)、肌电图 (EMG)......
例1 孪生姐姐,7岁,因面黄、全身浮肿3个月入院.其父母非近亲结婚.体检:精神不振,步态不稳,腹膨隆,肝肋下3 cm,腹水征(+ ).辅助检查......
目的 探讨常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征(autosomal recessive juvenile parkinsonism, AR-JP)parkin基因的突变及临床......
半胱胺用于治疗胱氨酸病重酒石酸半胱胺，最近已由美国ＦＤＡ批准口服治疗肾病性胱氨酸病（一种常染色体隐性代谢失调）。胱氨酸病患者，胱氨酸积......
例1 姐姐,12岁,为第1胎第1产,足月顺产.在1岁前生长发育与同龄儿童无差异,以后出现发育迟缓.查体:智力、视力及听力正常.身高91 cm......
目的：检测中国湖南地区汉族肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)患者的ATP7B基因突变类型和突变频率,明确优先筛查区域。方法：采用PC......
植物固醇血症(Phytosterolemnia或sitosterolemia)是一种常染色体隐性遗传性代谢疾病，1974年由Bhattacharyya首次报道[1];患者的主......
目的探讨MRI对常染色体隐性遗传性多囊肾病（ARPKD）胎儿的诊断价值。方法回顾性分析2005年7月至2013年12月间产前超声检查提示异常，然......
目的 探讨婴儿型多囊肾(Infantile polycystic kidney disease IPKD)的超声诊断价值.方法 应用常规超声与高频超声检查相结合的方......
目的 探讨水通道蛋白(AQP)在多囊肾病囊泡上皮细胞的表达和调控.方法 采用免疫荧光染色和Western印迹法分别检测不同亚型的水通道......
目的：探讨高 IgE 综合征(hyper-IgE syndrome, HIES)的发病机制及诊治要点,减少误诊误治。方法对我院收治的高 IgE 综合征1例的临床......
CLCN2基因相关性白质脑病(CC2L),也被称为共济失调性白质脑病(LKPATMIM),是一种罕见的常染色体隐性疾病,由CLCN2基因突变引起。CLC......
目的探讨常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病(AR-JP)的临床特征。方法对来自15个家系28例AR-JP患者的临床资料进行回顾性分析。结......
甲基丙二酸血症（Methylmalonic academia,MMA）又称甲基丙二酸尿症（Methylmalonic aciduria）,是常染色体隐性遗传代谢性疾病,是由于线粒......
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）又称Wilson病（wD），是一种常染色体隐性遗传性铜代谢异常的疾病，其病因尚不十分清楚，与家......
近十年来人们通过新一代测序技术,对囊肿性肾病的潜在致病基因进行大规模分析,发现了超过100余种参与囊性肾病的突变基因[1]。因此......
3．3 遗传性听觉障碍（heritage hearing impairment，HHI）的分子遗传学在鉴定HHI基因方面发展很快，自1990年以来综合征性听力障碍有超过10......
Bartter综合征是一组因髓袢升支对氯化钠的重吸收减少所致的常染色体隐性(AR)遗传病,其临床以低钾血症,低氯性碱中毒,肾素、血管紧......
目的 研究常染色体隐性遗传（AR）家族性局灶节段性肾小球硬化（FFSGS）的临床和遗传异质性。方法 1个中国皖北地区3代FFSGS家系（Han2005），采......
腓骨肌萎缩症(CMT)亦称遗传性运动感觉神经病,是最常见的遗传性周围神经病之一,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X连......
目的 研究一常染色体隐性遗传视网膜色素变性家系（autosomal recessive retinitis pigmentosa，ARRP） 的致病突变基因。方法 选取2016 ......
腓骨肌萎缩症(CMT)亦称遗传性运动-感觉神经病,是最常见的遗传性周围神经病之一,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X-......
长期以来 ,单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查 ,但生化学检查要求有相应基因表达产物的体液或细胞 ,并对基因产物或......
目的：分析一常染色体隐性遗传性Fahr病家系SLC20A2基因突变及其伴有周围神经损伤等临床特征。材料和方法：对经吉林大学白求恩第一医......
目的 评价超声诊断常染色体隐性遗传性多囊肾疾病（ARPKD）伴先天性肝纤维化（CHF）的价值。方法 回顾分析7例临床诊断为ARPKD伴CHF患儿的......
