显性遗传病相关论文
C1酯酶抑制物(C1INH)缺乏症，亦称遗传性血管性水肿(HAE)，是一种罕见的常染色体显性遗传病，多为杂合体方式遗传，约80％有家族史。本文报告......
小睑裂综合征(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus sydrome,BPES)为一常染色体显性遗传病,具有完全外显性,发病率为万分......
机宰题是遗传学中一种难度较大的综合性题型。随着生物学各类考试中机事题出现的频率日趋增多，难度日趋加大，辅导学生解答机宰题，也就......
疾病遗传方式判断历来既是重点,又是难点。下述的遗传方式判断三步曲可快速而有效地解决这一问题。 步骤1:判断是否为Y染色体上的......
第一讲遗传的基本规律第一节孟德尔定律孟德尔(Mendel G.1822～1884),奥地利人,是最早用科学方法来研究遗传现象的人,是当代遗传学......
常染色体显性成人多囊肾病是人类常见的显性遗传病之一。其频率为1/1,000。虽然透析疗法和肾移植已使患者的预后得到了改善,但该......
神经纤维瘤病是一种有多发表现的遗传性疾病,并有地理分布的差异。关于本病的外显率和突变频率的程度还有争论,但一般认为是突变......
Caffey氏病又名婴儿骨皮质增生症,其遗传方式符合常染色体显性遗传伴不完全外显率。本文介绍一个阿拉伯家族,Ⅱ_1和Ⅱ_2是堂兄妹......
患者,女,鄂西自治州人,汉族,29岁,身高156cm,体重49kg,发育正常。13岁初潮,每次行经3～5天,周期28～30天。平时月经较规律,每次经量中......
遗传性疾病和先天畸形在人类并不少见,但由于过去对这类疾病认识不足,所以未引起足够的重视。为了说明这种疾病在人类疾病中所占......
色素失调症(IP)是一种罕见的X-连锁显性遗传病。这种病的遗传方式是基于女性发病率高以及母系传递方式而推测的。据报导,受累的女......
马凡氏综合征是家族性先天性结缔组织代谢异常的显性遗传病。表现为骨骼异常、内眼疾患、心血管异常。三方而未必兼有,而有两方面......
脆性X染色体综合征是不完全外显的X连锁显性遗传病,发病率男孩为1/1500,女孩为1/2500。除典型的临床症状外,主要特征是外周血淋巴......
Marcus—Gunn氏综合征．为罕见的不规则的显性遗传病。根据文献报导，国外1949年Falls收集110～115例〔1〕．我国有五例报告，笔者1989年经治......
那天,杨扬在妈妈的带领下,兴高采烈地到乡间玩了大半天。中午时分,母子俩的肚子有些饿了,总想在田间地头找点什么吃的。杨扬看见......
患者女,27岁,已婚.因"反复黄疸4年,加重1天"就诊.4年前于一次剧烈运动后出现皮肤、巩膜黄染,无发热、厌食、乏力及皮肤瘙痒,无肝区......
在讲解“伴性遗传”这节课时,由于注意了把书本知识与周围生活实际结合起来,使学生感到亲切,教学效果较好。在教完“性别决定”一......
答遗传性疾病可根据遗传模式,分为单基因遗传病和多基因遗传病。前者包括显性遗传病和隐性遗传病(孟德尔遗传模式)。后者的特点是......
9月19日,世界首例去除遗传疾病基因的试管婴儿在北京大学第三医院诞生,这标志着今后有遗传疾病的父母也能通过基因技术生出健康的......
对于目前尚无有效的治疗方法的严重的显性遗传病的遗传学检查相当困难，而且由于遗传学技术的应用有时会引起意想不到的进退两难的困......
结节性硬化 (ＴＳ)又称Ｂｏｕｒｎｅｖｉｌｌｅ病 ,是一种少见的常染色体显性遗传病。临床表现差异很大 ,大部分病例为散发 ,易漏诊误诊。本文对 12例ＴＳ患者临床......
亨廷顿舞蹈病（Huntington’s disease, HD）是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者一般在中年发病，出现运动，认知和精神方面的症状。亨......
Peutz-Jeghers综合征是一种罕见的家族性显性遗传病,临床少见,较易误诊,本院曾收治5例,现报告如下:......
1先天性睑裂狭小症 先天性睑裂狭小症为睑裂狭小。是一种常染色体显性遗传病。 1.1 临床表现 睑裂左右径及上下径皆较正......
神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是一种常染色体显性遗传病,可见于全身各系统和器官,引起一系列临床症状和体征.作者收集2002......
...
手-心畸形综合征(别名:心-手综合征、心肢体综合征、心房及指发育不良综合征、Holt-Oram综合征),是一种常染色体显性遗传病,发病率......
多发性内分泌腺瘤（MEN）是一种由两个或多个内分泌腺体发生增生或肿瘤而产生的临床综合征,是常染色体显性遗传病,常呈家族性发病。由......
黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传病,临床表现上以口周皮肤、唇颊黏膜和指趾端黑色素斑和消化......
遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是一种罕见的常染色体显性遗传病,以继发于基因异常的血......
<正>遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,1888年由Oslar首次报道,其发病机制为C1酯酶抑......
黑斑息肉病继发巨型肠套叠１例付世亮，张祖涛，陈荣明患者，男性，２６岁。因腹痛、呕吐伴腹部包块２ｄ余入院。查体：重度贫血貌，口周口腔粘膜有直径１～４ｍｍ色......
一、色盲都属于伴性遗传吗?根据三原色学说,可见光谱内任何颜色都是由红、绿、蓝三色组成。正常人为三色视,丧失其中之一或两种辨......
请下载后查看，本文暂不支持在线获取查看简介。
Please download and view, this article does not support online access to vie......
遗传系谱题在高中生物各种考试中屡见不鲜。怎样在考场上有限的时间内既准确又迅速地完成这样的试题呢?这不仅要求同学们熟练掌握......
遗传系谱图的判断及题型的解析是高中生物的一大难点,同学们做这类题时常常有些犯难。概括地讲,遗传系谱题所考查的知识点主要集中......
牙龈纤维瘤病(gingival fibromatosis)是龈组织弥漫性纤维增生,其发病机理不明,可能与遗传或内分泌等因素有关。近年来,国内外一......
一、知识背景与解题方法1.伴性遗传是指位于性染色体上的基因所控制的、与性别相联系的遗传方式。2.X隐性遗传病的遗传特点:男多女......
生物的遗传和变异既是生物教材的重点,也是难点,在理综高考生物试卷中分值比较高,如2006年占整个生物试卷的32%。而这部分知识学生......
