本文报道了2例嵌合型8P四体病例,实际上是增加了一条8号短臂等臂染色体,这在以往未曾报道。病例1父母身体健康,非近亲关系。足月......

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对63例原发闭经患者行临床检查和细胞遗传学分析,发现异常核型26例。计有7种异常核型:45,X;45,X/46,XX;45,X/46,X,i(Xq);47,XXX;46......

先证者女性,第一胎,孕期39周剖腹产(臀先露),出生体重2500克,体检示低耳位、小颌、枕骨突出、内眦赘皮、三角嘴、肢体肌张力增强......