常染色体易位相关论文
性分化异常及酶的缺陷可导致两性畸形,细胞遗传学的检查有助于性别的鉴定及疾病的诊治。我院由1979年至1982年10月遗传咨询门诊中......
本文第一例报告了配偶男性染色体22;22罗伯逊易位(22;22Robertsonian translocation)导致习惯性流产。其爱人曾连续六次早期妊娠......
比较罕见的46,××男性综合征,国内尚少报告,本文报告1例,并就其鉴别诊断及病因研究的某些新进展作了讨论。
Rare 46, × × male......
一、定义凡性染色体、性腺、生殖道及外生殖器不一致的个体属两性畸形的范畴.如具备睾丸及卵巢于一体的,称为真两性畸形,只具备其......
１０３例无精症男性的遗传学分析何丹娜，王军，李秀贤，樊世荣男性不育是生育异常中较常见的疾病，我室自１９８４年至今对１０３例无精症男性进行细胞遗传学检......
染色体异常是男性不育症的重要原因之一。在门诊以不育主诉而就医的病人中，大约５％为数目或结构等原因的染色体异常。对于这类病人，近些......
据资料估计在已婚夫妇中有１０１５％患不育症，其中由于男性原因引起的不育约占不育夫妇的４０％，而由染色体异常导致的男性不育症又占全部男性不育症......
通过对随机取样的１２８例男性不育症患者的染色体分析，表明１４．４８％的不育症患者有染色体异常，这其中约９０％睾丸体积小，７０％第二性征发育不良，说明染色体异常......
在男性不育症的遗传咨询门诊中，发现的染色体异常绝大多数为典型的４７，ＸＸＹＫｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征，但我们也发现一些较为特殊的核型，其中多Ｘ及多Ｘ嵌合体的３例，Ｙ染色......
本文报告一例新生的平衡的X;3易位的患者,对平衡的X;常染色体易位患者的表型和X失活类型的文献复习,表明X染色体失活的复杂性。病......
本文介绍的是一个卵巢功能早衰的t(X;14)(q21 .2;q32.3)患者,用雌-孕激素替代治疗妊娠成功,
This article describes a t (X; 14......
已有23例患Duchenne或Becker肌营养不良(DMD或BMD)妇女具X;常染色体易位,在X染色体上的断裂点是p21,因此,该病的病因是Xq21位点的......
个体表现型既有男性特征亦有女性特征者为两性畸形。生殖腺既有睾丸又有卵巢的两性畸性为真两性畸形;生殖腺只有卵巢的两性畸形为......
Y染色体与常染色体易位型畸变甚少见,我院发现一例t(Y;9)型真两性畸形患儿,国内外尚未见报道,现结合文献复习报道如下。......
对４６例畸精症患者染色体及其配偶反复流产、死胎的情况进行了分析，发现１例常染色体易位，１１例伴有大Ｙ染色体，其大Ｙ发生率明显高于正常人群。伴......
Aarskog综合征是由Aarskog(1970,1971)曾描述过的一种男性身材矮小,面部和生殖器畸形的综合征。以后,对该综合征的男性完全表达,......
不良孕产史夫妇染色体核型的检测孙玉萍赵淑萍孙宝华张爱青严敦清１９８９年６月～１９９４年６月，我院对２５４对具有不良孕产史夫妇外周血淋巴细胞染色体核型进......
Duchenne型肌营养不良(DMD)是一种X-连锁隐性遗传疾病,通常只有男性受累,在少数女性病例观察到与男性相同的受累程度。在8例报道......
１９５例男女性不育症患者经专科门诊临床检查，辅以精液分析、内分泌测定、Ｂ超等筛选后，进行细胞遗传学分析。结果显示：染色体异常者６１例，占３１．２８％（６１／１９５）。其......
X;15号染色体平衡易位较为罕见,国内仅见有4篇报道。作者发现一例核型为46,X,t(X;15)(q22;q26)的原发性闭经患者,其核型和表型与......
１３６例染色体异常者的临床分析黄定梅，雷花香，周玉春（湖南省妇幼保健院４１０００８）在遗传优生咨询工作中，我们发现异常染色体１３６例，现将染色体异常与其临床......
４６，ＸＸ男性综合征１例患者，男性，２５岁，发育智力正常，结婚３年未育。父母非近亲结婚，无家族遗传病史。体格检查身高１６８ｃｍ，乳房未发育，无胡须，腋毛稀少，阴茎小。......
病例报告例1：25岁，已婚，以原发闭经就诊。智力一般，身高154cm，后发际不低．无颈蹼，双乳发育不良，外生殖器官无明显异常．阴道通畅．宫颈小，子宫拇......
对本室１９８年９月至１９９８年７月检出的性染色体异常核型进行分析，计有３５种异常共１３１例。其中Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征７种核型４１例（３１３０％），Ｔｕｒｎｅｒ综合征８种核型４０例（３０５３％），超Ｘ综合征４种核型６例（４５８％），超Ｙ综......
本文对 2 18例继发闭经患者 ,除临床详尽做相关查体外 ,全部做了细胞遗传学的染色体检查 ,发现染色体异常30例 ,占受检者的 13 7% ......
患者杨××,男,29岁,某矿工人。于1979年1月20日因头部外伤后头昏入院。住院号:33730。入院后诊断:脑外伤后神经官能症。经口腔科......
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过去10年中,报导过一些北美和欧洲新生儿染色体的观察结果。有些报告由于经费限制而使检查例数较少。除了Down氏综合征以外,在日......
从广义上说,“不育”这个词既指生育力低下,又指绝对不育。在生物学上,不育意味着生育能力低下;在统计学上,则表现为实际产子数少......
X染色体失活的主要特点是:一个人无论是有两个正常的X染色体还是有一个正常,另一个异常的X染色体,其中一个在胚细胞阶段随机地失......
识别Y染色体特异重复顺序明显地促进了Y染色体和其变异的分析及临床诊断.但多数已分离的Y特异重复顺序不全是男性特有的,并和女性......
作者研究了双核仁形成区(dNOR)与Turner综合征之间的可能联系。dNOR是利用Goodpasture和Bloom的银染方法确定的。在45名对照个体......
本文报道一例遗传性t(15q;Yq)的家族遗传病。经外周血淋巴细胞培养,进行G-显带、C-显带、Q-荧光显带、Ag-NOR、X小体、Y小体等项......
1985年3月至1986年3月,我室采用外周血淋巴细胞培养—BrdU参入—吖啶橙荧光染色—紫外线光解—Giemsa染色制备迟复制X染色体技术,......
女性X染色体长臂的2区2带至2区8带重复,经1985年第一期长沙研讨会鉴定,系国内外首次报道。病例摘要患者,女性,20岁,因原发性闭经,......
<正> 本文用高分辨染色体分析及BrdUrd掺入法研究了结构异常的性染色体复制类型,共研究了性染色体结构异常14例,包括2例非平衡的X......
对63例原发闭经患者行临床检查和细胞遗传学分析,发现异常核型26例。计有7种异常核型:45,X;45,X/46,XX;45,X/46,X,i(Xq);47,XXX;46......
