性发育不全相关论文
目的 ·分析9例46,XY完全性性腺发育不全(complete gonadal dysgenesis,CGD)患者的遗传学病因.方法 ·应用SRY基因测序、二代测序(......
目的研究Turner综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化。方法239例Turner综合征进行染色体检查,68例行生长激素激发试......
下述一些罕见的综合征可合并有糖尿病 一、Werner综合征:1、一定的身体特征:短身躯,细而尖的鼻子,细长的四肢,2,早期老化现象:青......
视网膜色素变性、智能低下、肥胖、多指(趾)畸形及性发育不全系Laurence-Moon-Biedl综合征(或称Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合......
病例 孕妇,32岁,早孕反应轻,孕6个月始觉胎动,较弱。以40~4W妊娠,G_2P_1、LSA入院。B超检查时发现短肢畸形,双顶径9.2cm,股骨5.0c......
Laurence-Moon—Biedl综合征是一种少见的遗传性疾病。本文首次收集本院5例及全国其他48家医院的72例，进行了全面综合分析，总结了中......
Turner综合征,是一种染色体异常疾病,表现为身材矮小、性发育不全和轻度畸形,在新生女婴中发病率为1/千万,妊娠中期进行羊水穿刺......
以往的免疫观念认为,机体对抵抗外来病原微生物发挥的防御作用,即是免除传染病的自身能力。近年发现,机体的免疫系统还具有监视和......
本病为性分化障碍之性腺发育不全症。患者在青春期无月经,不出现女性化。可见各种骨质改变及软骨、骨膜下成骨不全。患者生长激素......
本文报道一例新的平衡X;21易位的原发闭经。患者染色体核型为46,X,t(X;21)(Xqter→Xq24::21p11→21qter)。对X—常染色体平衡易位......
性腺发育不全症于1938年Turner首先描述,1959年Ford发现患者染色体核型为45,X.Turner综合征传统概念是矮小、有躯体特征、性发育......
对63例原发闭经患者行临床检查和细胞遗传学分析,发现异常核型26例。计有7种异常核型:45,X;45,X/46,XX;45,X/46,X,i(Xq);47,XXX;46......
对747例女性就诊者作染色体检查,发现异常核型98例。在18岁以下矮身材、原发闭经、自然流产及不孕妇女中的异常频率分别为33.8%、4......
性发育异常最常见的临床表现为外生殖器男女分辨不清，第二性征与性腺性别不符以及性腺性别与染色体性别不符等。性发育异常虽然自身......
卵巢无性细胞瘤,为较罕见之腫瘤,I.I.COWAN及S.M.FELD二氏認为此界文献仅报告过450例,现将我科最近听见一例,报告以供大家参考,并......
Turner氏综合征亦称性发育不全症或卵巢发育不全症(Ganadal Aplasia orHypoplasia)。1938年Turner首先报告,国内报导较少。现将我......
Kallmann 综合征亦称嗅神经—性发育不全综合征,系先天遗传性疾患。临床上主要表现为性腺不发育,嗅觉丧失或减退。尚可伴有色盲、......
性幼稚—嗅觉丧失征群—Kallman综合症是先天性促性腺激素缺乏性性功能减退的一种类型,较少见,现将我院三例报告如下: 例一,邱某,......
Kallmann 综合征是指伴嗅觉丧失的促性腺激素分泌不足的性腺功能减退症,故亦称先天性嗅觉缺陷、类无睾综合征,或嗅神经一性发育不......
肝性迟发性皮肤卟啉病在临床上较少见,由于临床症状及表现多不典型,因此误诊及漏诊率较高。而此病并发性发育不全的病例迄今尚未......
1990年7月,我院发现1家系劳-蒙-毕综合征(Laurcnce—Moon—Bicdl syndrome,LMBS),姐弟4人中,只姐正常,兄弟2人发病,另一人临床疑......
男性,34岁。27岁时因其无生育能力,与妻子离婚受刺激而发病,以分裂症样症状曾先后住院4次,疾病间歇期精神活动基本正常。伯父有性......
我室于 1988年 4月至 1997年 8月共检测到 9例男性发育不全和类似于Ｔｕｒｎｅｒ综合征的混合性性腺发育不全 ,现报道如下。 9例患儿均为我......
患者男,10岁。1997年8月21日因右耳听力减退而就诊。患儿出生后父母发现右颜面短小畸形,神态哭声正常。同时发现无肛门,即行肛门......
Kallmann 综合征又称嗅神经——性发育不全综合征,是一种少见的遗传性神经——内分泌病,今报告一例。男,31岁,已婚,农民。因外生......
锌是一种对生命攸关的元素。体内很多酶的组成少不了锌。有了锌 ,很多酶才有活力。如产生胃酸的酶、能分解人体中醇的酶、参与核酸......
“非亲不嫁,非亲不娶”的近亲结婚,是旧社会的一种陋习,广大民兵要带头抵制和制止。近亲结婚,是一种违法行为。我国的《婚姻法》明......
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生......
地中海贫血(下简称地贫)是一种遗传性疾病,系由于血红蛋白肽链(α、β、γ、σ)合成不平衡引起,结果出现小细胞低色素贫血。由于......
Kallmann综合征是一种少见的先天性嗅神经-性发育不全征,其突出特点为虽至成年人,但性功能低下.男性无胡须,阴茎、睾丸发育呈幼稚......
期刊
精液常规是检查男性不育症的主要手段之一,它还可以用于输精管结扎手术后的效果观察和辅助诊断一些男性生殖系统疾病,如:肿瘤、结......
患者男,38岁,因间断性左下腹疼痛1年余就诊.体格检查:T:37.2℃,心肺未闻及异常,腹软,肝、脾未触及,左下腹可扪及一囊性肿物,边界欠......
先天性膈疝指腹腔内部分脏器通过先天性发育不全的膈肌缺损处进入胸腔,临床分为胸腹裂孔疝、食管裂孔疝、胸骨后疝3种.胸腹裂孔疝......
一个活泼可爱的男婴降临到人世，其智能及发育均正常。奇怪的是，他的后颈部有个小肉蛋，一哭闹，这个肉蛋骤然膨大。这孩子名叫章瑞，是河南......
我研究室自1988年以来接待遗传咨询男性性发育不全病人61例，均做了染色体核型分析，发现异常核型10例，占总例数16．39％，其中47，XXY5例，46，XY／47......
男性性发育不全包括内、外生殖器畸形、性发育不良(小睾丸症)、小阴茎、少精子或无精子症,性染色体异常是导致性腺发育不良、生殖......
