脂肪酸氧化障碍相关论文
目的探讨广西中北部地区新生儿脂肪酸氧化障碍疾病的检出率及疾病分布特点。方法对62 953例新生儿进行滤纸干血片酰基肉碱谱筛查，对......
目的:了解广州地区新生儿遗传代谢病病种的分布特征、发病率及确诊患者的临床转归,优化筛查指标以提高串联质谱法遗传代谢病筛查效......
妊娠急性脂肪肝与线粒体脂肪酸氧化障碍有关,还可能存在遗传因素。应及早诊断,行肝穿刺或影像检查。一经确诊应及时终止妊娠,预后......
Aim: Fatty acid β-oxidation defects comprise a heterogeneous group of disorders that may precipitate acute life threate......
中链酰基辅酶A脱氢酶缺陷(MACoADD)是新近报道的脂肪酸氧化障碍的常染色体隐性遗传病,其表现类似瑞氏综合征。本文报道一例,为30......
目的 分析总结张家港市新生儿遗传代谢病筛查的情况,了解确诊患儿转归.方法 回顾性分析2015-2019年张家港市60 639例新生儿应用串......
第一部分 脂肪酸氧化代谢障碍的串联质谱筛查目的：新生儿疾病筛查被认为最有价值的出生缺陷预防措施之一。随着串联质谱技术的逐步......
【正】 急性妊娠脂肪肝(AFLP)是发生于妊娠晚期的与线立体脂肪酸氧化障碍有关的以肝细胞大面积脂肪性变为主要特征的急性重症肝炎,......
目的分析1例经基因分析确诊的原发性肉碱缺乏症患儿的临床及遗传学特点。方法回顾性分析1例原发性肉碱缺乏症患儿的临床经过,采用......
