有机酸代谢病相关论文
目的:了解广州地区新生儿遗传代谢病病种的分布特征、发病率及确诊患者的临床转归,优化筛查指标以提高串联质谱法遗传代谢病筛查效......
甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)又称甲基丙二酸尿症,是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾患,属于常染色隐性遗传病,......
早产儿代谢性酸中毒在处理中应注意的问题天津市儿童医院新生儿科（３０００７４）徐琦新酸碱失衡是新生儿临床常见问题，以代谢性酸中毒最多见。与足......
目的建立衍生化串联质谱检测人体中55种酰基肉碱的方法,考察该方法的影响因素及其在西部地区新生儿遗传代谢性病筛查中的应用和意......
甲基丙二酸尿症(MMA)是最常见的有机酸代谢病之一,由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)缺陷或其辅酶钴胺素(Cb)的缺陷所致,属于常染色......
昏迷是儿科急诊临床工作中常见到的危急症状之一,其病因十分庞杂,包括颅内、颅外疾病,感染或非感染原因.国内曾有报道,病因明确的......
目的 分析总结张家港市新生儿遗传代谢病筛查的情况,了解确诊患儿转归.方法 回顾性分析2015-2019年张家港市60 639例新生儿应用串......
目的 为了解遗传代谢病的发病率,以便推动遗传代谢病的全面筛查,应用液相色谱-串联质谱(liquid chromatography-tandem mass spect......
目的明确新生儿疾病筛查发现的高度疑似戊二酸血症Ⅰ型的诊断,并进行相关的遗传学分析。方法收集患儿临床数据,采用基因捕获高通量......
目的观察并分析1例3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿的AUH基因突变情况。方法对新生儿疾病筛查发现的1例3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿AUH......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
<正>河北省唐山市丰润区第二人民患儿男,48h,因反应差,喂养困难2d入院。患儿系第3胎第3产,胎龄39+6周自然分娩,生后Apgar评分1min,......
